遗传性神经病基因组数据库

Inherited Neuropathies Variant Browser 面向遗传性周围神经病及相关疾病研究,提供可公开访问的表格数据或临床/组学信息,适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。

RDCRNRDCRN
Inherited Neuropathies Consortium
2024-01-01 更新
浏览 38
表格分类Charcot-Marie-Tooth diseaseinherited neuropathyperipheral nervesrare diseasesclinical research
Inherited Neuropathies Variant Browser

基本信息

模态
表格
任务类型
分类
创建/更新时间
2024-01-01

资源简介

遗传性神经病基因组数据库

【一句话概览】

遗传性神经病联盟曾获美国国立卫生研究院罕见病临床研究网络资助,致力于针对不同形式腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth病)开展临床研究,并改善患者护理。该联盟关注遗传性神经病、周围神经及罕见病领域(来源 rarediseasesnetwork.org)。

【数据集背景】

本数据集源站标题为《Inherited Neuropathy Consortium》。

【数据内容】

源站原始描述:A Previously-Funded NIH Rare Diseases Clinical Research Network Consortium Dedicated to conducting clinical research in different forms of CMT and improving the care of patients

中文译文(机器翻译,仅供快速理解,请以原文为准):一个先前获得美国国立卫生研究院(NIH)资助的罕见病临床研究网络联盟,致力于开展针对不同类型CMT的临床研究,并改善患者的护理。

【主题与分类】

主题标签:Charcot-Marie-Tooth disease、inherited neuropathy、peripheral nerves、rare diseases、clinical research。

【适用方向】

结构化表格数据可直接用于统计建模、特征工程与队列分析。

【获取与许可】

源站页面:https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/inc

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源站:https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/inc

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    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

Inherited Neuropathies Variant Browser 是与遗传性周围神经病相关的公开数据集,涵盖表格数据,可用于分类、疾病表型分析或模型评估。

数据加载示例(表格/文本类)

import pandas as pd, glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))

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