遗传性周围神经病
遗传性周围神经病是一组由基因突变引起的周围神经结构和功能异常性疾病，以进行性远端肌无力、萎缩、感觉减退和骨骼畸形为典型特征，腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth病）为其最常见类型。发病机制主要涉及髓鞘形成缺陷或轴索变性，常见致病基因如PMP22复制、MFN2突变，遗传方式包括常染色体显性、隐性及X连锁。临床表现为足下垂、弓形足、手套袜套样感觉障碍，电生理检查示神经传导速度减慢或波幅降低。诊断结合家族史、神经电生理、神经活检及基因检测。治疗以康复训练、矫形器和疼痛管理为主，基因治疗与靶向药物处于研究阶段。该病是神经遗传病和罕见病领域的重点研究方向，需多学科协作管理。
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Orphanet遗传性周围神经病数据
Orphanet hereditary peripheral neuropathy 面向遗传性周围神经病及相关疾病研究，提供可公开访问的文本数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
OMIM遗传性神经病条目
OMIM hereditary neuropathy phenotypes 面向遗传性周围神经病及相关疾病研究，提供可公开访问的文本数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
CMT基因表型数据库
CMT Gene Table 面向遗传性周围神经病及相关疾病研究，提供可公开访问的文本数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
Charcot-Marie-Tooth变异数据
ClinVar Charcot-Marie-Tooth disease 面向遗传性周围神经病及相关疾病研究，提供可公开访问的表格数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
周围神经病变ClinVar变异
ClinVar hereditary neuropathy variants 面向遗传性周围神经病及相关疾病研究，提供可公开访问的表格数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
遗传性运动感觉神经病数据
HMSN expression GSE8515 面向遗传性周围神经病及相关疾病研究，提供可公开访问的表格数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
CMT外周神经转录组
CMT peripheral nerve GSE5655 面向遗传性周围神经病及相关疾病研究，提供可公开访问的表格数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
腓骨肌萎缩症表达数据
Charcot-Marie-Tooth GSE17753 面向遗传性周围神经病及相关疾病研究，提供可公开访问的表格数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
CMT1A雪旺细胞表达谱
CMT1A Schwann cell GSE31009 面向遗传性周围神经病及相关疾病研究，提供可公开访问的表格数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
遗传性神经病基因组数据库
Inherited Neuropathies Variant Browser 面向遗传性周围神经病及相关疾病研究，提供可公开访问的表格数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
Charcot-Marie-Tooth 1B型患者髓鞘蛋白零基因突变数据集
该数据集包含Charcot-Marie-Tooth病1B型（CMT1B）患者家系的基因测序数据，主要涉及髓鞘蛋白零（MPZ）基因的突变信息，数据模态为遗传文本与临床表格。它用于研究遗传性周围神经病的分子机制，通过分析MPZ基因的点突变和剪接突变，揭示CMT1B的致病机理，并支持基因诊断和潜在治疗靶点的开发。
眼内压升高作为Leber遗传性视神经病变视觉丧失的潜在风险因素
该数据集包含三个携带m.11778G>A线粒体DNA突变的Leber遗传性视神经病变（LHON）患者的临床病例数据，数据模态为临床表格和文本描述，主要研究高眼内压是否作为触发视觉丧失的风险因素，旨在探索LHON的发病机制和潜在临床干预方向。
