遗传性周围神经病
遗传性周围神经病是一组由基因突变引起的周围神经结构和功能异常性疾病，以进行性远端肌无力、萎缩、感觉减退和骨骼畸形为典型特征，腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth病）为其最常见类型。发病机制主要涉及髓鞘形成缺陷或轴索变性，常见致病基因如PMP22复制、MFN2突变，遗传方式包括常染色体显性、隐性及X连锁。临床表现为足下垂、弓形足、手套袜套样感觉障碍，电生理检查示神经传导速度减慢或波幅降低。诊断结合家族史、神经电生理、神经活检及基因检测。治疗以康复训练、矫形器和疼痛管理为主，基因治疗与靶向药物处于研究阶段。该病是神经遗传病和罕见病领域的重点研究方向，需多学科协作管理。
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同行评审数据集
主题标签：神经系统疾病、遗传性周围神经病、Zenodo、同行评审。本站分类：神经系统疾病/遗传性周围神经病。本数据集为神经系统疾病领域公开数据集，由Zenodo提供，主题涵盖神经系统疾病。
Mascope 参考数据集
Mascope质谱数据分析平台的参考数据集。主题标签：神经系统疾病、遗传性周围神经病、质谱数据分析、参考数据集。本站分类：神经系统疾病/遗传性周围神经病
NavAb V126T 晶体结构：人类 Nav1.7 遗传性红斑肢痛症 S241T 突变基础
欧洲蛋白质数据库（PDBe）（2023）。NavAb V126T 的晶体结构，作为人类 Nav1.7 遗传性红斑肢痛症 S241T 突变的基础 [数据集]
遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTRv）患者及亲属心理社会负担与专业及社会支持数据集
该数据集来自关于意大利遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTRv）患者及其亲属的研究，包含患者与亲属的心理社会及人口学特征信息
遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTRv）患者及亲属心理社会负担与专业及社会支持数据集
该数据集来自关于意大利遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTRv）患者及其亲属的研究，包含患者与亲属的心理社会及人口学特征信息
Ionis 的 ATTR 扩展可及项目（EAP）
该数据集来自 clinicaltrials.gov，主题为 Ionis 公司开展的 ATTR 扩展可及项目（EAP），针对遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（hATTR）患者
HELIOS-A：Vutrisiran（ALN-TTRSC02）治疗遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（hATTR淀粉样变性）患者的研究
HELIOS-A 是一项评估 Vutrisiran（ALN-TTRSC02）治疗遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（hATTR 淀粉样变性）患者疗效与安全性的临床研究，来源为 clinicaltrials.gov，本站归类于神经系统疾病下的遗传性周围神经病
冷冻电镜揭示ATTR淀粉样变性中淀粉样原纤维的结构多态性
该数据集来自omicsdi.org，主题标签为Proteomics，归类于神经系统疾病与遗传性周围神经病。数据涉及ATTRv-I84S突变样本与野生型对照样本中胰蛋白酶与非胰蛋白酶片段的鉴定，包含野生型样本ID 1120233，以及I84S患者样本ID 1123799、1123800、1123801
巴基斯坦CMT患者遗传研究数据集
巴基斯坦CMT患者的遗传测序数据集，用于研究疾病遗传变异。
phs001553：CMT 儿童量表
该数据集为 dbGaP 收录的纵向研究，英文名为 phs001553: CMT Pediatric Scale，来源站为 ncbi.nlm.nih.gov，本站归类于神经系统疾病下的遗传性周围神经病
phs001233：家族性自主神经功能障碍的疾病严重程度
数据覆盖家族性自主神经功能障碍患者的疾病严重程度相关信息，可用于围绕该遗传性周围神经病的病例分析、严重程度评估及相关研究（来源 ncbi.nlm.nih.gov）
CMT基因表型数据库
CMT Gene Table 面向遗传性周围神经病及相关疾病研究，提供可公开访问的文本数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
