遗传性神经病变皮肤活检施万细胞转录生物标志物数据集
该数据集包含通过皮肤活检获取的RNA测序数据，具体为使用定制纳米串面板检测的施万细胞相关基因（如PMP22）的转录表达原始计数，数据模态为分子转录组数据，主要用于研究遗传性周围神经病（CMT1A）的分子生物标志物，以区分患者与健康对照，并支持临床诊断和治疗开发。
基本信息
资源简介
遗传性神经病变皮肤活检施万细胞转录生物标志物数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Schwann cell transcript biomarkers for hereditary neuropathy skin biopsies》。
【数据内容】
源站原始描述：Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is most commonly caused by duplication of a chromosomal segment surrounding Peripheral Myelin Protein 22, or the PMP22 gene, which is classified as CMT1A. Several candidate therapies reduce Pmp22 mRNA levels in CMT1A rodent models, but the development of biomarkers for clinical trials in CMT1A is a challenge, given its slow progression and difficulty in obtaining nerve samples. Quantitative PCR measurements of PMP22 mRNA in dermal nerves were performed using ski…
【主题与分类】
主题标签：Neuropathy、biomarker、Schwann、NanoString。
【获取与许可】
源站页面：https://search.dataone.org/view/sha256:cb030d58f5da913e04f146de2c24db7d8f586f806d19b8def81aa90bc60da2b1
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集是一个针对遗传性周围神经病——Charcot-Marie-Tooth病1A型（CMT1A）的分子诊断研究数据集。它包含通过皮肤活检获取的RNA测序数据，具体是使用定制纳米串（Nanostring）面板对患者和对照样本进行检测的原始计数数据。数据来源于人类皮肤活检样本，旨在通过量化施万细胞特异性基因（如PMP22）的转录水平，开发一种能够区分CMT1A患者与健康对照的新型生物标志物分析方法。该数据集主要用于遗传性神经病变的分子机制研究、临床诊断生物标志物的开发以及相关治疗试验的评估。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
数据缺失？
依托陕西、四川两大基地，我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系，覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程，为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。
⚡️ 需要数据支持或标注服务？立即联系我们获取专业方案。
