遗传性神经病变皮肤活检施万细胞转录生物标志物数据集
该数据集包含通过皮肤活检获取的RNA测序数据，具体为使用定制纳米串面板检测的施万细胞相关基因（如PMP22）的转录表达原始计数，数据模态为分子转录组数据，主要用于研究遗传性周围神经病（CMT1A）的分子生物标志物，以区分患者与健康对照，并支持临床诊断和治疗开发。
创建时间2025-11-12
更新时间2025-11-10
原始链接
https://search.dataone.org/view/sha256:cb030d58f5da913e04f146de2c24db7d8f586f806d19b8def81aa90bc60da2b1
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资源简介
该数据集是一个针对遗传性周围神经病——Charcot-Marie-Tooth病1A型（CMT1A）的分子诊断研究数据集。它包含通过皮肤活检获取的RNA测序数据，具体是使用定制纳米串（Nanostring）面板对患者和对照样本进行检测的原始计数数据。数据来源于人类皮肤活检样本，旨在通过量化施万细胞特异性基因（如PMP22）的转录水平，开发一种能够区分CMT1A患者与健康对照的新型生物标志物分析方法。该数据集主要用于遗传性神经病变的分子机制研究、临床诊断生物标志物的开发以及相关治疗试验的评估。
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