遗传性神经病变皮肤活检施万细胞转录生物标志物数据集
该数据集包含通过皮肤活检获取的RNA测序数据，具体为使用定制纳米串面板检测的施万细胞相关基因（如PMP22）的转录表达原始计数，数据模态为分子转录组数据，主要用于研究遗传性周围神经病（CMT1A）的分子生物标志物，以区分患者与健康对照，并支持临床诊断和治疗开发。
基本信息
资源简介
该数据集是一个针对遗传性周围神经病——Charcot-Marie-Tooth病1A型（CMT1A）的分子诊断研究数据集。它包含通过皮肤活检获取的RNA测序数据，具体是使用定制纳米串（Nanostring）面板对患者和对照样本进行检测的原始计数数据。数据来源于人类皮肤活检样本，旨在通过量化施万细胞特异性基因（如PMP22）的转录水平，开发一种能够区分CMT1A患者与健康对照的新型生物标志物分析方法。该数据集主要用于遗传性神经病变的分子机制研究、临床诊断生物标志物的开发以及相关治疗试验的评估。
下载信息
注册下载
Tips: 该数据集需要在对应的数据源网站注册通过后，才能进行数据下载，注册有对应要求，或者需要收费。
暂未开放公开下载
Tips: 该数据集属于公开下载，应该可以免费公开下载。
暂未开放有偿下载
Tips: 该数据集 Qianfanghub 可以协助提供有偿下载服务，注意，服务不针对数据相关产权，只是技术服务费。
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使用方式
数据集获取
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集是一个针对遗传性周围神经病——Charcot-Marie-Tooth病1A型（CMT1A）的分子诊断研究数据集。它包含通过皮肤活检获取的RNA测序数据，具体是使用定制纳米串（Nanostring）面板对患者和对照样本进行检测的原始计数数据。数据来源于人类皮肤活检样本，旨在通过量化施万细胞特异性基因（如PMP22）的转录水平，开发一种能够区分CMT1A患者与健康对照的新型生物标志物分析方法。该数据集主要用于遗传性神经病变的分子机制研究、临床诊断生物标志物的开发以及相关治疗试验的评估。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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