PMP2基因突变导致显性脱髓鞘型Charcot-Marie-Tooth神经病变
该数据集是一个医学遗传学研究数据集，主要包含临床特征、神经影像、神经病理以及转基因小鼠模型实验等多模态数据，用于探究PMP2基因p.I43N突变导致显性脱髓鞘型Charcot-Marie-Tooth神经病变的致病机制，旨在扩展对这类遗传性周围神经病的遗传基础和临床特征的认识。
基本信息
资源简介
PMP2基因突变导致显性脱髓鞘型Charcot-Marie-Tooth神经病变
【数据集背景】
本数据集源站标题为《A Mutation in PMP2 Causes Dominant Demyelinating Charcot-Marie-Tooth Neuropathy》。配套论文《A Mutation in PMP2 Causes Dominant Demyelinating Charcot-Marie-Tooth Neuropathy》发表于 PLOS Genetics（2016），DOI：10.1371/journal.pgen.1005829。源站首次发布：2016-02-01。
【数据内容】
源站原始描述：Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a heterogeneous group of peripheral neuropathies with diverse genetic causes. In this study, we identified p.I43N mutation in PMP2 from a family exhibiting autosomal dominant demyelinating CMT neuropathy by whole exome sequencing and characterized the clinical features. The age at onset was the first to second decades and muscle atrophy started in the distal portion of the leg. Predominant fatty replacement in the anterior and lateral compartment was similar…
【数据结构与技术规格】
文件数 5 个，合计 1.00 MB。S1 Table.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，13.84 KB。S2 Table.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，30.50 KB。S1 Fig.tif：image/tiff，699.11 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pgen.1005829。
【主题与分类】
源站学科分类：Medicine、Genetics、Neuroscience、Environmental Sciences not elsewhere classified、Biological Sciences not elsewhere classified、Science Policy。主题标签：p.I 43N PMP 2、PMP 2、MNCV、demyelinating CMT neuropathy、PMP 2 Causes、1A、Sural nerve biopsy、motor nerve conduction velocities、CMT 1 phenotype、PMP 22 duplication。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medicine、Genetics、Neuroscience、Environmental Sciences not elsewhere classified、Biological Sciences not elsewhere classified、Science Policy。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/A_Mutation_in_i_PMP2_i_Causes_Dominant_Demyelinating_Charcot_Marie_Tooth_Neuropathy/2580046
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Bin Hong, Young; Joo, Jaesoon; Se Hyun, Young; Kwak, Geon; Choi, Yu-Ri; Kyung Yeo, Ha; et al. (2016). A Mutation in PMP2 Causes Dominant Demyelinating Charcot-Marie-Tooth Neuropathy. PLOS Genetics. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-03，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
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数据说明
该数据集聚焦于遗传性周围神经病Charcot-Marie-Tooth病（CMT）的遗传机制研究。数据来源于一项针对一个表现出常染色体显性脱髓鞘型CMT神经病变家族的研究，通过全外显子组测序发现了PMP2基因的p.I43N突变。数据内容包括临床特征描述（如发病年龄、肌肉萎缩模式）、神经影像学发现（脂肪替代模式）、腓肠神经活检病理结果（洋葱球样结构、髓鞘异常）以及转基因小鼠模型的功能验证数据（运动功能异常、运动神经传导速度降低、脱髓鞘纤维和结间长度缩短）。该数据集主要用于研究PMP2基因突变作为CMT1型遗传病因的作用，并探索其致病机制，有助于扩展CMT的遗传和临床特征认知。
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