共济失调

共济失调是一种以运动协调障碍为核心的神经系统疾病,主要源于小脑、前庭系统或深感觉传导通路的结构或功能异常。患者典型表现为步基宽大、行走不稳、肢体辨距不良、意向性震颤、言语含糊及眼球震颤。发病机制涉及感觉整合与运动计划失调,遗传性因素如脊髓小脑性共济失调与多聚谷氨酰胺扩展突变密切相关,获得性病因则包括中毒、免疫损伤及血管病变。临床诊断依赖神经系统查体、影像学及基因检测,治疗以康复训练、对症支持及病因干预为主,严重影响患者生活自理能力,是神经退行性疾病领域的重点研究方向。

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共 116 个数据集

脊髓小脑共济失调3型小脑RNA测序数据

脊髓小脑共济失调3型小脑RNA测序数据

基因组分类Genomics

该数据集来自 omicsdi.org,包含脊髓小脑共济失调3型(SCA3)患者与匹配对照者小脑组织的 RNA 测序数据。SCA3 是全球最常见的常染色体显性遗传性共济失调,由 Ataxin-3 基因 CAG 重复扩增导致相应蛋白多聚谷氨酰胺(polyQ)扩展所致

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正常与热休克条件下HEK293细胞中STUB1敲低的转录组分析

正常与热休克条件下HEK293细胞中STUB1敲低的转录组分析

基因组分类Transcriptomics

在基础条件(37°C)和急性热休克(42°C处理30分钟)下各收集生物学三重复,用于研究STUB1/CHIP共伴侣/E3连接酶在细胞热休克反应和蛋白质稳态中的作用

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ena-DATASET-WHG-15-05-2019-16:05:18:516-210 样本数据集

ena-DATASET-WHG-15-05-2019-16:05:18:516-210 样本数据集

时间序列分类Genomics

该数据集来自 omicsdi.org,属于神经系统疾病 / 共济失调分类,主题标签为 Genomics。数据内容为 ONT Minion 测序读段,旨在为一名共济失调-全血细胞减少综合征患者提供 30x 覆盖度

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共济失调-全血细胞减少综合征患者及其父母样本数据集

共济失调-全血细胞减少综合征患者及其父母样本数据集

基因组分类Genomics

该数据集来源于 omicsdi.org,属于神经系统疾病 / 共济失调分类,主题标签为 Genomics。数据内容为一名共济失调-全血细胞减少综合征患者及其双亲的 Illumina BAM 文件,覆盖患者与父母三方的基因组测序比对数据

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小脑共济失调病例样本

小脑共济失调病例样本

基因组分类Genomics

该数据集为小脑共济失调病例样本,来源于 omicsdi.org,主题标签为 Genomics,本站归类于神经系统疾病 / 共济失调

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源数据:美洲原住民共济失调药物通过结合电压传感域挽救共济失调相关突变钾通道活性

源数据:美洲原住民共济失调药物通过结合电压传感域挽救共济失调相关突变钾通道活性

基因组回归共济失调Kv1.1钾通道电压传感域植物提取物没食子酸分子动力学模拟

目前尚无已知药物能够挽救携带功能丧失序列变异的 Kv1.1 电压门控钾通道功能,这些变异是遗传性运动障碍 Episodic Ataxia 1(EA1)的基础

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脊髓小脑共济失调17型

脊髓小脑共济失调17型

基因组分类神经系统疾病共济失调遗传病基因组资源

主题标签:神经系统疾病、共济失调、遗传病、基因组资源。本站分类:神经系统疾病/共济失调。本数据集为神经系统疾病领域公开数据集,主题涵盖神经系统疾病。

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小脑性共济失调真实生活步态评估数据集

小脑性共济失调真实生活步态评估数据集

其他分类神经系统疾病共济失调步态评估生态效度生物标志物真实生活场景

温弗里德·伊尔格;延斯·泽曼;马丁·吉泽;安德烈亚斯·特拉舒茨;卢德格尔·舍尔斯;达格玛·蒂曼;马蒂斯·西诺夫斯基(2021)

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早发性小脑共济失调伴腱反射保留数据集

早发性小脑共济失调伴腱反射保留数据集

其他分类ataxiasautosomal recessive cerebellar ataxiasEOCAataxia cerebelar autossomica recessiva

该数据集来自 scielo.figshare.com,配套论文发表于 Arquivos de Neuro-Psiquiatria(2013 年),聚焦早发性小脑共济失调伴腱反射保留这一常染色体隐性遗传性共济失调

大小0.000009728 GB
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轻度表型共济失调毛细血管扩张症运动异常轨迹数据

轻度表型共济失调毛细血管扩张症运动异常轨迹数据

其他分类Ataxia-telangiectasiaGait disorders/ataxiaMovement disordersATM geneGenetics

该数据集来自荷兰A-T队列并结合文献报道,聚焦轻度神经表型的共济失调毛细血管扩张症(A-T)患者的运动异常轨迹。研究纳入105例患者,其中14例来自荷兰队列的轻度神经表型患者,其临床、遗传和实验室数据与文献对应数据合并分析

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V374A KCND3 致病性变异与阵发性共济失调加重相关数据集

V374A KCND3 致病性变异与阵发性共济失调加重相关数据集

基因组分类神经系统疾病共济失调KCND3V374A致病性变异阵发性加重

主题标签:神经系统疾病、共济失调、KCND3、V374A、致病性变异、阵发性加重。本站分类:神经系统疾病/共济失调。本数据集为神经系统疾病领域公开数据集,主题涵盖神经系统疾病。

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241例SPG7患者队列中paraplegin缺失导致痉挛而非共济失调的数据

241例SPG7患者队列中paraplegin缺失导致痉挛而非共济失调的数据

基因组分类Spinocerebellar ataxiaGait disorders/ataxiaAll GeneticsSpastic paraplegiaCerebellum

该数据集来自search.dataone.org,对应一项跨国多中心SPG7患者队列研究,覆盖241例SPG7患者的临床与遗传数据,并整合了神经科随访资料,其中1例接受了神经病理学检查

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