共济失调

共济失调是一种以运动协调障碍为核心的神经系统疾病,主要源于小脑、前庭系统或深感觉传导通路的结构或功能异常。患者典型表现为步基宽大、行走不稳、肢体辨距不良、意向性震颤、言语含糊及眼球震颤。发病机制涉及感觉整合与运动计划失调,遗传性因素如脊髓小脑性共济失调与多聚谷氨酰胺扩展突变密切相关,获得性病因则包括中毒、免疫损伤及血管病变。临床诊断依赖神经系统查体、影像学及基因检测,治疗以康复训练、对症支持及病因干预为主,严重影响患者生活自理能力,是神经退行性疾病领域的重点研究方向。

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共 116 个数据集

Sacs KO 与 WT 小鼠小脑转录组比较

Sacs KO 与 WT 小鼠小脑转录组比较

基因组分类GPL1905710090

数据为 Sacs 基因敲除小鼠与野生型对照小脑的无偏转录组表达谱,采用高通量测序表达谱分析,物种为小鼠(10090),平台为 GPL19057

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K562细胞中FXN遗传相互作用筛选数据集

K562细胞中FXN遗传相互作用筛选数据集

基因组分类OtherGPL155209606

该数据集来自NCBI GEO,标题为GSE242192,是在K562细胞中针对FXN基因进行的遗传相互作用筛选,旨在鉴定在Fe-S簇合成不足时表现为合成致病或缓冲的基因

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LINE-1过表达小鼠小脑转录组分析

LINE-1过表达小鼠小脑转录组分析

基因组分类GPL1905710090

该数据集来自 NCBI GEO(GSE175775),包含 1 个文件,为 LINE-1 过表达小鼠小脑的转录组表达谱数据

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GSE266505:转录与Cohesin指导基因组定位及结构域边界可塑性

GSE266505:转录与Cohesin指导基因组定位及结构域边界可塑性

基因组分类GPL185739606

该数据集来自NCBI GEO,标题为转录与Cohesin指导基因组定位及结构域边界可塑性,属于神经系统疾病/共济失调分类

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Friedreich共济失调合并症数据集

Friedreich共济失调合并症数据集

其他CHARLES BONNET SYNDROMECOMPLICATIONSDEAFFERENTATION SYNDROMEHALLUCINATIONOPTIC NEUROPATHYPSYCHOSIS

大型Friedreich共济失调患者队列中合并症的描述。本站分类:神经系统疾病/共济失调。本数据集为神经系统疾病领域公开数据集,由Zenodo提供,主题涵盖CHARLES BONNET SYNDROME。

来源Zenodo
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GV101治疗Friedreich's Ataxia(FA)数据集

GV101治疗Friedreich's Ataxia(FA)数据集

蛋白质回归Friedreich's Ataxia

试验为剂量范围、随机、双盲、安慰剂对照的12周研究,设低、中、高三个剂量组,每组目标入组16人,主要疗效终点为12周时血FXN-M蛋白百分比变化

来源Graviton Bioscience Corporation
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罕见病成本

罕见病成本

表格without curative treatmentstudy also showedlost productivity attributableeconomic studies associatedjoseph &amp;# 8217div >< pgenerally close relativesdiapers costs affect000 different typesestimate costs acrossmjd )</ prelated costs

基于巴西HCPA患者样本的Machado-Joseph病直接与间接成本及生产力损失数据,用于罕见病卫生经济学研究。

大小0.000009728 GB
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HipSci 遗传性小脑共济失调 RNA 测序数据集

HipSci 遗传性小脑共济失调 RNA 测序数据集

基因组分类Genomics

可用于神经系统疾病尤其是共济失调相关的基因组学与转录组学研究,支持分类等分析任务(来源 omicsdi.org)。HipSci - 遗传性小脑共济失调 - RNA 测序 - 2017 年 7 月

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最大化置信度与灵敏度的定量磷酸化蛋白质组学:Tel1 激酶的靶点

最大化置信度与灵敏度的定量磷酸化蛋白质组学:Tel1 激酶的靶点

时间序列分类Proteomics

该数据集来自 omicsdi.org,主题为定量磷酸化蛋白质组学,聚焦 Tel1 激酶的靶点鉴定。源站描述指出,全蛋白质组范围的磷酸化事件分析对全面、无偏地研究激酶作用至关重要但颇具挑战;研究开发了一种磷酸化蛋白质组学方法,以反向同位素标记样本间的定量一致性作为核心过滤规则,在最小化数据损失的前提下

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最大化置信度与灵敏度的定量磷酸化蛋白质组学——Mec1激酶靶点

最大化置信度与灵敏度的定量磷酸化蛋白质组学——Mec1激酶靶点

时间序列分类Proteomics

该数据集来自 omicsdi.org,主题为定量磷酸化蛋白质组学,聚焦 Mec1 激酶的靶点。其方法以反向同位素标记样本间的定量一致性作为核心过滤规则,在尽量减少数据内容损失的前提下提升可靠性;剔除不回复的数据点可降低定量误差与变异,并减少假阳性鉴定

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NBS 队列数据集

NBS 队列数据集

基因组分类Genomics

本站将其归入神经系统疾病 / 共济失调分类。该数据可用于基因组学相关研究,并可作为神经系统疾病与共济失调研究的对照或参考样本来源

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最大化置信度与灵敏度的定量磷酸化蛋白质组学

最大化置信度与灵敏度的定量磷酸化蛋白质组学

蛋白质Proteomics

该数据集来自 omicsdi.org,主题为蛋白质组学,本站归类于神经系统疾病/共济失调。其内容对应 SILAC 标记互换的对照实验,用于开发一种定量磷酸化蛋白质组学方法:以反向同位素标记样本间的定量一致性作为核心过滤规则,在尽量减少数据内容损失的前提下提高可靠性

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