241例SPG7患者队列中paraplegin缺失导致痉挛而非共济失调的数据
该数据集来自search.dataone.org，对应一项跨国多中心SPG7患者队列研究，覆盖241例SPG7患者的临床与遗传数据，并整合了神经科随访资料，其中1例接受了神经病理学检查
基本信息
资源简介
241例SPG7患者队列中paraplegin缺失导致痉挛而非共济失调的数据
Loss of paraplegin drives spasticity rather than ataxia in a cohort of 241 patients with SPG7
该数据集来自search.dataone.org，对应一项跨国多中心SPG7患者队列研究，覆盖241例SPG7患者的临床与遗传数据，并整合了神经科随访资料，其中1例接受了神经病理学检查。患者平均起病年龄为35.5±14.3岁（n=233），表现为痉挛（n=89）、共济失调（n=74）或两者兼有（n=45）。数据可用于分析SPG7的基因型-表型关联，比较不同病程患者的临床特征差异，并支持对痉挛与共济失调表型的分类研究（来源 DataONE）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：目的：我们利用大规模跨国招募，在一个大型跨欧洲多中心痉挛性截瘫基因7（SPG7）患者队列中描绘基因型-表型相关性。方法：我们分析了241例SPG7患者的临床和遗传数据，并整合了神经科随访数据。其中1例进行了神经病理学检查。结果：SPG7患者的平均起病年龄为35.5 ± 14.3岁（n = 233），表现为痉挛（n = 89）、共济失调（n = 74）或两者兼有（n = 45）。在首次就诊时，病程较长（>20年，n = 62）的患者比病程较短（<10年，n = 93）的患者表现出更多的小脑性构音障碍（p < 0.05）、深感觉丧失（p < 0.01）、肌肉萎缩（p < 0.01）、眼肌麻痹（p < 0.05）和括约肌功能障碍（p < 0.05）。进展，通过共济失调评估和评级量表测量
【主题与分类】
主题标签：Spinocerebellar ataxia、Gait disorders/ataxia、All Genetics、Spastic paraplegia、Cerebellum。本站分类：神经系统疾病/共济失调。
【获取与许可】
源站页面：https://search.dataone.org/view/sha256%3A8ab319f95adbacfb290851a02e707e62d856071fa110e152c4aa88910552c695
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- OpenDataLab:
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