共济失调
共济失调是一种以运动协调障碍为核心的神经系统疾病，主要源于小脑、前庭系统或深感觉传导通路的结构或功能异常。患者典型表现为步基宽大、行走不稳、肢体辨距不良、意向性震颤、言语含糊及眼球震颤。发病机制涉及感觉整合与运动计划失调，遗传性因素如脊髓小脑性共济失调与多聚谷氨酰胺扩展突变密切相关，获得性病因则包括中毒、免疫损伤及血管病变。临床诊断依赖神经系统查体、影像学及基因检测，治疗以康复训练、对症支持及病因干预为主，严重影响患者生活自理能力，是神经退行性疾病领域的重点研究方向。
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241例SPG7患者队列中paraplegin缺失导致痉挛而非共济失调的数据
该数据集来自search.dataone.org，对应一项跨国多中心SPG7患者队列研究，覆盖241例SPG7患者的临床与遗传数据，并整合了神经科随访资料，其中1例接受了神经病理学检查
CTI-1601 单次递增剂量对比安慰剂治疗 Friedreich 共济失调的试验
该数据集来自 clinicaltrials.gov，主题为 CTI-1601 对比安慰剂在 Friedreich 共济失调受试者中的单次递增剂量研究
EGb761 治疗 Friedreich 共济失调患者的疗效研究
源站描述显示，研究目的是评估 EGb 761 120 mg 每日两次与安慰剂相比，在 Friedreich 共济失调患者中的疗效
评估Friedreich共济失调潜在生物标志物变异的研究
研究旨在识别患者与对照之间血液和颊细胞中 frataxin 水平及特定 RNA、蛋白质是否存在差异，并进一步了解这些标志物在颊细胞中的变异性，分析其与 FRDA 临床特征及甘油三酯、HDL、LDL 等脂质水平的相关性
小脑rTMS与物理治疗用于小脑性共济失调
源站描述显示，研究评估了重复经颅磁刺激（rTMS）联合物理治疗（PT）在小脑变异型多系统萎缩（MSA-C）及脊髓小脑性共济失调患者中的疗效与安全性
RT001在Friedreich共济失调患者中的首次人体研究
研究为随机、双盲、对照、剂量递增设计，评估口服RT001后的安全性、耐受性、药代动力学、疾病状态及探索性终点，包含2个剂量水平
VP 20629 在成人 Friedreich 共济失调中的安全性与药理学研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov，聚焦 VP 20629 在成人 Friedreich 共济失调患者中的安全性与药理学研究
CTI-1601 对比安慰剂在 Friedreich 共济失调受试者中的多次递增剂量研究
研究采用多次递增剂量（MAD）、双盲、安慰剂对照设计，评估 CTI-1601 在 Friedreich 共济失调受试者中的安全性和耐受性
Lycra服装对共济失调受试者的疗效
该数据集来自 clinicaltrials.gov，主题为 Lycra 服装对共济失调受试者轴向稳定性的疗效研究。研究对象为小脑性共济失调患者，涵盖获得性小脑损伤与畸形性病因两类人群
测定组织 Frataxin 浓度范围及其他潜在生物标志物
该数据集来自 clinicaltrials.gov，聚焦 Friedreich Ataxia 与健康志愿者，属于神经系统疾病/共济失调分类
评估 RT001 治疗 Friedreich 共济失调疗效、长期安全性和耐受性的研究
研究采用随机、双盲、安慰剂对照设计，评估口服研究药物（活性或安慰剂胶囊）在 FRDA 受试者中的疗效、安全性和耐受性。计划纳入六十名符合条件的患者，在研究不同时间点接受多项评估，研究持续 13 个月，包括筛选、治疗及安全性随访电话
视频眼动评估在共济失调毛细血管扩张症中的眼动活动
该数据集来自 clinicaltrials.gov，聚焦共济失调毛细血管扩张症（A-T）患者的眼动活动。A-T 是一种与 11q22-23 染色体上 ATM 基因相关的多系统常染色体隐性遗传病，表现为进行性神经退行、免疫缺陷及眼动功能障碍
