早发性小脑共济失调伴腱反射保留数据集
该数据集来自 scielo.figshare.com，配套论文发表于 Arquivos de Neuro-Psiquiatria（2013 年），聚焦早发性小脑共济失调伴腱反射保留这一常染色体隐性遗传性共济失调
基本信息
资源简介
早发性小脑共济失调伴腱反射保留数据集
Clinical spectrum of early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes: an autosomal recessive ataxia not to be missed
该数据集来自 scielo.figshare.com，配套论文发表于 Arquivos de Neuro-Psiquiatria（2013 年），聚焦早发性小脑共济失调伴腱反射保留这一常染色体隐性遗传性共济失调。数据包含 1 个文件 Table_1.xls，记录了来自不同家族的 12 例符合全部临床特征的患者，其中构音障碍和小脑萎缩最为常见。该数据可用于研究该综合征的临床谱系、辅助诊断识别，并支持与 Friedreich 共济失调等常染色体隐性小脑共济失调的鉴别分析（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
配套论文《Clinical spectrum of early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes: an autosomal recessive ataxia not to be missed》发表于 Arquivos de Neuro-Psiquiatria（2013），DOI：10.1590/0004-282X20130036。源站首次发布：2022-05-30。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：常染色体隐性小脑共济失调是一组异质性神经系统疾病。1981 年，一种由早发性进行性小脑共济失调、构音障碍、四肢锥体束无力以及上肢反射和膝反射保留或增强组成的神经病学实体被描述。该疾病被称为早发性小脑共济失调伴腱反射保留。在本文中，我们旨在引起对早发性小脑共济失调伴腱反射保留诊断的注意，它是仅次于 Friedreich 共济失调的第二常见常染色体隐性小脑共济失调病因，并对该综合征进行临床谱系研究。在本数据中，来自不同家族的 12 例患者符合早发性小脑共济失调伴腱反射保留的全部临床特征。构音障碍和小脑萎缩是我们样本中最常见的特征。它是
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 9.73 KB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.19927259.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Neuroscience、Psychiatry (incl. Psychotherapy)。主题标签：ataxias、autosomal recessive cerebellar ataxias、EOCA、ataxia cerebelar autossomica recessiva。本站分类：神经系统疾病/共济失调。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Neuroscience、Psychiatry (incl. Psychotherapy)。
【获取与许可】
源站页面：https://scielo.figshare.com/articles/dataset/Clinical_spectrum_of_early_onset_cerebellar_ataxia_with_retained_tendon_reflexes_an_autosomal_recessive_ataxia_not_to_be_missed/19927259
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Pedroso, Jose Luiz; Braga-Neto, Pedro; Ricarte, Irapua Ferreira; Albuquerque, Marcus Vinicius Cristino; Barsottini, Orlando Graziani Povoas (2013). Clinical spectrum of early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes: an autosomal recessive ataxia not to be missed. SciELO journals. Datas…
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-13，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
- 源站标题：Clinical spectrum of early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes: an autosomal recessive ataxia not to be missed
- DOI：10.6084/m9.figshare.19927259.v1
- 发布日期：2022-05-30
- 文件数：1 个
- 文件总体积：9.73 KB
- 源站页面：https://scielo.figshare.com/articles/dataset/Clinical_spectrum_of_early_onset_cerebellar_ataxia_with_retained_tendon_reflexes_an_autosomal_recessive_ataxia_not_to_be_missed/19927259
命令行下载
curl -L -o "Table_1.xls" "https://ndownloader.figshare.com/files/35429450"
文件清单
Table_1.xls（9.73 KB）
文件总体积 9.73 KB（源站 API 实测）。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据说明
常染色体隐性遗传小脑性共济失调是一组异质性神经系统疾病。1981年，一种由早发性进行性小脑性共济失调、构音障碍、四肢锥体束性肌无力以及上肢反射和膝反射保留或增强所构成的神经系统疾病实体被描述。该疾病被称为腱反射保留的早发性小脑性共济失调。在本文中，我们旨在提请关注腱反射保留的早发性小脑性共济失调的诊断，其为常染色体隐性遗传小脑性共济失调中第二常见的病因，仅次于Friedreich共济失调，同时也对该综合征进行临床谱系研究。在本数据中，来自不同家族的12例患者符合腱反射保留的早发性小脑性共济失调的所有临床特征。构音障碍和小脑萎缩是我们样本中最常见的特征。然而，腱反射保留的早发性小脑性共济失调究竟是一种同质性疾病，还是一组由不同遗传实体所代表的表型相似综合征，目前尚不确定。
需要进一步的分子研究，以对保留腱反射的早发性小脑共济失调仍存在的问题提供确切答案。
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.6084/m9.figshare.19927259.v1（source: https://scielo.figshare.com/articles/dataset/Clinical_spectrum_of_early_onset_cerebellar_ataxia_with_retained_tendon_reflexes_an_autosomal_recessive_ataxia_not_to_be_missed/19927259）。
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