PSEN1突变导致早发型家族性阿尔茨海默病与家族性化脓性汗腺炎脑转录组差异数据集

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE164466

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

背景：PRESENILIN 1（PSEN1）中仍能产生编码全长但突变蛋白转录本的突变，是早发性家族性阿尔茨海默病（EOfAD）最常见的原因。PSEN1中发现的唯一移码突变导致不伴EOfAD的家族性化脓性汗腺炎（fAI）。这些突变杂合状态的分子后果及其如何导致完全不同的疾病，在很大程度上仍未被探索。目的：识别导致EOfAD（T428del）或fAI（W233fs）的psen1突变杂合状态对年轻成年斑马鱼脑转录组影响的异同。方法：对来自同一家族的年轻成年（6月龄）斑马鱼的脑组织分离的mRNA进行高读取深度RNA测序，这些斑马鱼在内源性psen1基因中携带单个杂合EOfAD样或fAI样突变，并与其野生型同胞进行比较。结果：两种突变似乎均下调编码核糖体亚基的基因，并上调参与炎症的基因。

参与能量代谢的基因似乎仅在EOfAD样突变体中受到影响，而参与Notch、Wnt和神经营养因子信号通路的基因仅受fAI样突变的显著改变。对Notch直接转录靶标的进一步研究显示，Notch信号传导明显增加。结论：我们观察到杂合突变体与其野生型同胞相比，在转录组上既有共同效应，也有不同效应。所观察到的不同效应可能有助于揭示这些突变如何导致完全不同的疾病。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。