脑血管单细胞多组学揭示疾病风险关联

数据集获取

源站：https://cellxgene.cziscience.com/collections/433700dc-e8a5-48b0-b5cd-beb22f3f88fe

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

脑血管功能障碍与多种神经系统疾病相关，但脑内血管、血管周围及免疫细胞类型的遗传变异如何促成疾病风险，目前仍知之甚少。这一空白部分源于：尽管全基因组关联研究（GWAS）已鉴定出众多与神经系统疾病相关的非编码变异，但其在人脑血管中的细胞类型特异性效应及靶基因在很大程度上仍不清楚。为解决这一问题，我们开发了一种用于测序的多组学血管分离与细胞核提取方法（MultiVINE-seq），以对30名认知状态各异的个体的人脑血管细胞进行配对转录组和表观基因组分析。通过整合单核转录组和表观基因组数据，我们鉴定出定义人脑血管细胞特化的关键转录调控因子和基因网络。将GWAS变异映射到我们的多组学图谱上，揭示出许多疾病风险变异位于血管、血管周围及免疫细胞类型中的推定调控区域内。

捕获这些此前未被记录的细胞类型，使我们能够将2，605个疾病相关变异重新定位到其靶细胞类型和基因。脑血管疾病风险变异集中于血管内皮细胞、血管壁细胞和血管周围成纤维细胞，破坏细胞外基质（ECM）基因调控。相比之下，阿尔茨海默病（AD）风险变异在内皮细胞、小胶质细胞和血管周围免疫细胞中过度富集，干扰了微调病理诱导炎症反应的衔接蛋白表达。值得注意的是，我们发现了一个全基因组显著的AD变异，预测其增强脑CD8 T细胞中T细胞受体衔接基因PTK2B的表达，可能放大其浸润、效应功能和细胞毒性。这一发现为适应性免疫在AD发病机制中的作用提供了遗传学证据。Va 疾病：阿尔茨海默病、认知障碍、正常。组织：背外侧前额叶皮层。检测方法：10x multiome。单细胞数据集（CZ CELLxGENE）。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。