乳腺癌
乳腺癌是发生于乳腺导管或小叶上皮细胞的恶性肿瘤,常见病理类型包括浸润性导管癌和小叶癌。其发病与遗传因素(如BRCA1/2突变)、激素暴露、生活方式等多种内外源因素相关。典型临床表现包括乳房无痛性肿块、乳头溢液、皮肤橘皮样改变及腋窝淋巴结肿大。诊断主要依靠乳腺X线摄影、超声、MRI及空芯针穿刺活检,并通过免疫组化检测ER、PR、HER2表达指导分型与治疗。治疗策略整合手术、放射治疗、化疗、内分泌治疗及靶向治疗,强调基于分子亚型的个体化综合管理。乳腺癌已成为精准医学与真实世界研究的重点病种,全球疾病负担持续上升,早期筛查与全程管理显著改善患者预后。
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表3:南非乳腺癌和卵巢癌多基因panel检测的实施——迈向公共部门肿瘤学卓越的一步
南非乳腺癌和卵巢癌多基因panel检测研究表3,涉及靶向NGS和WES检测可操作变异与临床解释。

HER-2阴性转移性乳腺癌中艾日布林联合纳武利尤单抗应答相关的基因组与转录组图谱
KORNELIA II期试验中HER-2阴性转移性乳腺癌患者治疗前肿瘤的基因组和转录组数据,用于艾日布林联合纳武利尤单抗疗效生物标志物分析。

SET ER/PR:用于转移性乳腺癌内分泌治疗敏感性的稳健18基因预测因子
用于转移性HR+/HER2-乳腺癌内分泌治疗敏感性预测的18基因SET ER/PR转录组数据集。

基于基因表达相似性识别的通路药物反应预测数据表
HER2阳性乳腺癌拉帕替尼/曲妥珠单抗药物反应预测的基因表达与通路相似性补充数据表。

人类乳腺癌驱动因子、脆弱性与耐药性的功能基因组图谱(RNASeq)
82个乳腺癌细胞系的RNA-Seq表达谱数据,用于乳腺癌功能基因组与耐药机制研究。

南美国家来源的乳腺癌PDX的类固醇激素受体、外显子组测序与治疗反应性
南美来源乳腺癌PDX模型的外显子组测序、类固醇激素受体表达及治疗反应研究数据。

人类基因组测序与组装乳腺癌研究
针对埃及乳腺癌患者的靶向下一代测序数据,使用Ion Torrent平台,旨在分析突变图谱并推动精准医学。

全外显子测序和RNA-seq表征加利福尼亚拉丁裔女性体细胞乳腺癌图谱
本数据集包含146个拉丁裔乳腺癌肿瘤样本的全外显子测序和RNA-seq数据,用于体细胞突变、拷贝数变异和肿瘤亚型分析,并与TCGA白人数据比较。

关于乳腺X线摄影筛查益处与危害信息对女性决策影响:InforMa随机对照试验
InforMa随机对照试验数据集,评估乳腺X线摄影筛查信息干预对女性知情决策的影响,包含知识、态度和意向等变量。

台湾三阴性乳腺癌综合基因组谱分析
台湾三阴性乳腺癌综合基因组测序数据,比较中大规模测序面板的基因谱分析一致性,涵盖108例样本的272个变异。

国际癌症蛋白质基因组学联盟(ICPC):东亚乳腺癌蛋白质基因组学
东亚乳腺癌蛋白质基因组学数据集,包含台湾早期队列的多层组学数据,用于解析疾病异质性和致癌机制。

加沙地区女性乳腺癌症状就诊延迟影响因素横断面调查
2017年加沙地区120名乳腺癌女性延迟就诊影响因素的横断面调查数据,包含临床、社会人口学及症状认知变量。
