台湾三阴性乳腺癌综合基因组谱分析
台湾三阴性乳腺癌综合基因组测序数据，比较中大规模测序面板的基因谱分析一致性，涵盖108例样本的272个变异。
基本信息
资源简介
台湾三阴性乳腺癌综合基因组谱分析
【一句话概览】
本数据集是 NCBI 公开的组学数据集，主题涵盖 PRJNA1256731、Taipei Veterans General Hospital，可用于生物标志物发现与分子分型研究。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Comprehensive genomic profiling of Taiwanese triple negative breast cancers with medium- and large-sized sequencing panels: a comparative study implicating treatment allocations》。源站首次发布：2025-06-01。
【数据内容】
源站原始描述：Introduction: Comprehensive genomic profiling (CGP) is a molecular diagnostic tool with increasing use in cancer research and treatment. There are several commercialized CGP assays with variable targeted genes, while the trade-offs between medium- and large-sized panels to refine genomic profiling strategies, optimize resource allocation, and enhance clinical applications deserve evaluation. Methods: Triple-negative breast cancer (TNBC) patients from the VGH-TAYLOR study were initially assayed b…
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：引言：全面基因组分析（CGP）是一种分子诊断工具，在癌症研究和治疗中的应用日益增多。已有多种商业化CGP检测，其靶向基因各不相同；同时，中型和大型panel之间的权衡——以优化基因组分析策略、优化资源配置并增强临床应用——值得评估。方法：来自VGH-TAYLOR研究的三阴性乳腺癌（TNBC）患者最初采用中型CGP panel进行检测，剩余核酸样本再用大型panel重新测序。比较并报告两种测序panel之间的分子图谱。结果：共有108例乳腺癌通过两个平台成功检测，任一CGP至少报告一次272个变异。报告的变异涉及可靶向基因（AKT1、BRCA1/2、PALB2、ERBB2、PIK3CA和PTEN）及TP53。中型和大型panel之间的一致率为34.6%，在排除多态性、靶区外变异及低变异等位基因频率（VAF）变异后提高至58.9%。结论：使用默认分析流程时，中型和大型CGP panel之间仅能一致检出三分之一的可干预突变，而广泛的生物信息学分析显著提高了一致性。较大panel检出了更多变异，增强了可干预性。随着更多治疗靶点被揭示，
【主题与分类】
主题标签：PRJNA1256731、Taipei Veterans General Hospital。
【适用方向】
组学数据适用于生物标志物发现与分子分型相关建模研究。
【获取与许可】
源站页面：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sra/SRP582024
下载信息
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使用方式
数据集获取
源站：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sra/SRP582024
标准获取流程：
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- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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