全外显子测序和RNA-seq表征加利福尼亚拉丁裔女性体细胞乳腺癌图谱

资源简介

全外显子测序和RNA-seq表征加利福尼亚拉丁裔女性体细胞乳腺癌图谱

【一句话概览】

为弥补非欧洲人群体细胞突变数据不足，该研究对加州140名西班牙裔/拉丁裔乳腺癌女性的146个肿瘤进行配对肿瘤/正常全外显子测序及肿瘤RNA测序，刻画体细胞突变、拷贝数改变、PAM50亚型、COSMIC突变特征和表达谱，并与TCGA非西班牙裔白人女性乳腺肿瘤比较；MutSigCV显示TP53、RUNX1、PTEN、PIK3CA、MAP3K1、GATA3、CDH1和CBFB等常见突变基因相似（来源 NCBI）。

【数据集背景】

本数据集源站标题为《Whole exome sequencing and RNA-seq to characterize the somatic breast cancer landscape among Latinas in California》。源站首次发布：2023-03-12。

【数据内容】

源站原始描述：Somatic mutational profiles are increasingly being used to guide treatment. However, there is a dearth of data from non-European populations. To address this gap, we conducted paired tumor/normal whole exome paired-end sequencing and tumor RNA-Seq on 146 breast tumors from 140 Hispanic/Latina (H/L) women with breast cancer. We characterized somatic mutations, copy number alterations, tumor subtypes [Prediction Analysis of Microarray 50 (PAM50)], Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer (COSMIC)…

中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：体细胞突变谱正越来越多地用于指导治疗。然而，来自非欧洲人群的数据仍然匮乏。为填补这一空白，我们对来自140名患有乳腺癌的西班牙裔/拉丁裔（H/L）女性的146个乳腺肿瘤进行了配对的肿瘤/正常全外显子双端测序和肿瘤RNA-Seq。我们刻画了体细胞突变、拷贝数改变、肿瘤亚型[Prediction Analysis of Microarray 50（PAM50）]、Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer（COSMIC）突变特征和表达谱，并将其与The Cancer Genome Atlas（TCGA）中非西班牙裔白人（White）女性的乳腺肿瘤进行了比较。使用MutSigCV，我们发现最常发生突变的基因，包括TP53、RUNX1、PTEN、PIK3CA、MAP3K1、GATA3、CDH1和CBFB，相似……（更多内容见dbGaP研究页面。）

【主题与分类】

主题标签：PRJNA940529、BECKMAN RESEARCH INSTITUTE/CITY OF HOPE。

【适用方向】

多模态数据适合跨模态对齐、融合建模与联合表征学习方向的研究。

【获取与许可】

源站页面：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sra/SRP430866