PRJNA437914：卵巢癌 BRCA1 与 BRCA2 分类

该数据集来自 NCBI，聚焦卵巢癌中 BRCA1 与 BRCA2 突变相关的肿瘤 DNA 拷贝数畸变（CNA）特征。源站描述显示，研究者基于 50 例 BRCA1 突变、10 例 BRCA2 突变和 13 例非家族性卵巢癌的 CNA 谱训练分类器，并评估其跨肿瘤类型与突变类型的适用性

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基因组分类Variation

PRJNA437914: BRCA1 and BRCA2 classification of ovarian cancer

基本信息

模态

基因组

任务类型

分类

创建/更新时间

2026-11-03

资源简介

PRJNA437914：卵巢癌 BRCA1 与 BRCA2 分类

该数据集来自 NCBI，聚焦卵巢癌中 BRCA1 与 BRCA2 突变相关的肿瘤 DNA 拷贝数畸变（CNA）特征。源站描述显示，研究者基于 50 例 BRCA1 突变、10 例 BRCA2 突变和 13 例非家族性卵巢癌的 CNA 谱训练分类器，并评估其跨肿瘤类型与突变类型的适用性。交叉验证的 ROC 曲线下面积分别为 0.67（95% CI: 0.55-0.78）和 0.91（95% CI: 0.79-1），可用于识别携带胚系和体细胞 BRCA1/BRCA2 突变的样本（来源 ncbi.nlm.nih.gov）。

【数据内容】

源站描述（机器翻译，仅供参考）：胚系 BRCA1 和 BRCA2 失活突变会导致同源重组 DNA 修复缺陷，这种缺陷已在肿瘤 DNA 拷贝数畸变（CNA）谱中留下痕迹。参照此前训练的乳腺癌 CNA 分类器（可预测与 BRCA1 和 BRCA2 突变相关癌症的关联以及高剂量双链断裂诱导化疗的获益），我们在 50 例 BRCA1 突变、10 例 BRCA2 突变和 13 例非家族性卵巢癌的 CNA 谱上训练了 BRCA1 和 BRCA2 分类器，并研究了能否训练出不依赖肿瘤类型和突变类型的分类器。卵巢癌 BRCA1 和 BRCA2 分类器的受试者/操作者特征曲线交叉验证曲线下面积分别为 0.67（95% CI: 0.55-0.78）和 0.91（95% CI: 0.79-1）。这些分类器识别出了大多数携带胚系和体细胞 BRCA1 和 BRCA2 突变的样本

【主题与分类】

主题标签：Variation。本站分类：肿瘤/乳腺癌。

【获取与许可】

源站页面：https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA437914

原始链接

https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE111688

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数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA437914

标准获取流程：

访问源站链接，注册/登录账号；
进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
- ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
- 天池: 登录后页面提供直链下载
  以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

失活的胚系BRCA1和BRCA2突变会导致同源重组DNA修复缺陷，这一缺陷在肿瘤DNA拷贝数畸变（CNA）图谱中留下了痕迹。类比于先前训练的乳腺癌CNA分类器，这些分类器能预测与BRCA1和BRCA2突变型癌症的关联及高剂量双链断裂诱导化疗的益处，我们在50例BRCA1突变、10例BRCA2突变和13例非家族性卵巢癌的CNA图谱上训练了BRCA1和BRCA2分类器，并探究是否能训练出不受肿瘤类型和突变类型影响的分类器。卵巢癌BRCA1和BRCA2分类器的交叉验证接收者操作特征曲线下面积分别为0.67（95% CI：0.55-0.78）和0.91（95% CI：0.79-1）。这些分类器在癌症基因组图谱（TCGA）数据集中识别出了大多数携带胚系和体细胞BRCA1和BRCA2突变以及BRCA1启动子高甲基化的样本。

将肿瘤类型或突变基因相结合，并未比单基因分类器产生更高的AUC值，尽管卵巢BRCA1+BRCA2分类器识别了大多数BRCA1和BRCA2突变病例，包括TCGA数据集中的病例，并且结合乳腺癌和卵巢癌的BRCA1分类器可能改善对双链断裂诱导化疗反应的预测。总体设计：通过10折交叉验证训练的收缩质心分类器，分别针对BRCA1与对照样本及BRCA2与对照样本进行比较。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别