基本信息

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基因组

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分类

创建/更新时间

2026-10-20

资源简介

加勒比西班牙裔阿尔茨海默病大型罕见拷贝数变异全基因组调查

PRJNA148797 是一个围绕阿尔茨海默病遗传变异开展研究的生物项目，其完整英文名称为“Genome-wide survey of large rare copy number variations in Alzheimer’s disease among Caribbean Hispanics”。该项目聚焦加勒比西班牙裔人群，在阿尔茨海默病背景下，对大型罕见拷贝数变异进行全基因组层面的调查。项目在 NCBI BioProject 中以 Homo sapiens（ID 148797）记录呈现，本站将其归类于神经系统疾病 / 阿尔茨海默病方向，主题标签为 Variation。整体来看，该数据集属于人类遗传变异研究范畴，旨在通过生物项目的组织形式，汇集与特定人群、特定疾病相关的变异数据入口，便于研究者定位和访问由该项目产生的多种数据类型。

【数据集背景】

阿尔茨海默病是一种复杂的神经系统疾病，其遗传背景涉及多种类型的变异。拷贝数变异作为基因组结构变异的重要形式，尤其是大型罕见拷贝数变异，可能对疾病风险或表型产生影响。该项目以加勒比西班牙裔人群为研究对象，针对阿尔茨海默病开展全基因组层面的大型罕见拷贝数变异调查。这一人群背景和疾病方向的组合，构成了该生物项目的核心研究语境。源站描述指出，BioProject 是围绕单一研究计划汇集生物数据的集合，通常来源于单一组织或联盟，并为用户提供查找该项目所产生多种数据类型的统一入口。因此，该数据集在定位上属于项目级资源，而非单一实验或单一文件。

【数据内容】

该数据集的主题标签为 Variation，表明其内容围绕遗传变异展开。项目名称明确指向“全基因组层面的大型罕见拷贝数变异调查”，研究对象为阿尔茨海默病，研究人群为加勒比西班牙裔。由此可知，其数据内容与人类基因组中大型罕见拷贝数变异的发现和调查相关。关于具体样本数量、变异位点数目、数据文件格式、测序深度、统计指标等细节，源站未提供。

【采集与来源】

该数据集来源于 ncbi.nlm.nih.gov，以 BioProject 形式记录，项目标识为 PRJNA148797，源站标题为“Homo sapiens (ID 148797) - BioProject - NCBI”。源站描述说明，BioProject 记录用于汇集与单一研究计划相关的生物数据，并提供指向该项目所生成多种数据类型的链接。关于样本采集地点、采集时间、伦理审批信息、具体研究机构或联盟名称等，源站未提供。

【适用场景】

该数据集适用于与阿尔茨海默病遗传学、拷贝数变异分析、加勒比西班牙裔人群遗传研究相关的场景。研究者可将其作为项目级入口，查找该项目产生的数据类型和相关信息。主题标签 Variation 也提示其可用于变异相关研究背景下的检索与引用。关于具体分析流程、疾病关联结论或临床应用，源站未提供。

【使用方法】

该数据集以 BioProject 记录形式存在，用户可通过 NCBI BioProject 中的人类物种记录（ID 148797）访问该项目，并借助 BioProject 提供的链接定位其关联的多种数据类型。关于具体下载方式、数据格式、分析工具或操作步骤，源站未提供。

【质量与限制】

该数据集为 BioProject 项目级记录，其描述强调汇集与单一研究计划相关的生物数据，并提供多种数据类型的访问入口。关于数据完整性、样本代表性、变异 calling 质量、批次效应、人群覆盖度等质量指标，源站未提供。使用时应结合项目原始研究设计和相关数据文件进行判断。

【引用与许可】

关于该数据集的引用方式、许可条款或使用限制，源站未提供。

原始链接

https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE33528

访问原始数据

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使用方式

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA148797

标准获取流程：

访问源站链接，注册/登录账号；
进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
- ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
- 天池: 登录后页面提供直链下载
  以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

近年来，全基因组关联研究已发现阿尔茨海默病与CLU、PICALM、BIN1、CR1、MS4A4/MS4A6E、CD2AP、CD33、EPHA1和ABCA7等基因变异之间存在显著关联。然而，这些位点的致病性变异尚未被发现。我们在一个加勒比西班牙裔来源的数据集中（554例对照和559例迟发性阿尔茨海默病病例）进行了大规模拷贝数变异（CNVs）的全基因组扫描，该数据集此前曾使用Illumina HumanHap 650Y平台进行过基于SNP的全基因组关联研究。我们运行了四种CNV检测算法，并分析了罕见的大片段CNVs（>100 Kb），以获得至少由两种算法检测到的高置信度检出结果。在我们的数据集中，共观察到734个此类CNVs。整体负荷分析未揭示病例与对照组在CNV发生率、缺失或重复的分布、CNV总大小或平均大小以及受CNVs影响的基因数量方面存在显著差异。然而，我们观察到阿尔茨海默病与染色体15q11.2上一个约470 Kb的重复之间存在名义关联（P=0.037）。

该重复片段涵盖多达五个基因（TUBGCP5、CYFIP1、NIPA2、NIPA1和WHAMML1），在10例病例（2.6%）和3例对照（0.8%）中出现。CYFIP1和NIPA1基因的剂量增加通过定量PCR进一步得到证实。本研究未检测到影响大型全基因组关联研究报告的新型阿尔茨海默病位点的CNVs（包括常见CNVs）。然而，由于本研究所使用的芯片技术在检测小CNVs方面存在局限性，未来的研究必须仔细评估新型AD相关基因中是否存在与疾病相关的CNVs。总体设计：病例对照分析，在559例加勒比西班牙裔阿尔茨海默病病例和554例对照受试者中筛查大拷贝数变异。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别