BRCAX乳腺癌比较基因组杂交数据集

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA121465

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

仅约25%的家族性乳腺癌可由BRCA1和BRCA2突变解释，少数由中等外显率基因如P53、PTEN、CHEK2、ATM和PALB2突变所致，而未知比例则归因于低外显率基因的常见变异。证据表明，存在额外的显性乳腺癌基因，这些基因被称为BRCAX。非BRCA1/BRCA2且乳腺癌发病率极高的家族临床表现，提示这类高外显率乳腺癌基因呈显性遗传。由于癌症基因往往具有特定的临床表现（如发病年龄、性别比例、组织谱系），依据这些临床标准来启动其发现工作似乎颇为有益。早先一项针对BRCAX/非BRCA1/2乳腺癌家族的连锁研究，旨在通过设定严格的纳入标准来富集某种常见的遗传缺陷，但未能识别出新的乳腺癌易感位点。

受BRCA1和BRCA2乳腺肿瘤具有特征性基因组特征（array-CGH“表型”）的结果启发，我们呈现了迄今为止最大的数据集，通过array-CGH展示了58例BRCAX原发性乳腺肿瘤的基因组图谱，并通过无监督层次聚类显示它们形成一个异质性群体，包含4个与（n=48）散发性对照不同的独特亚型。这为连锁研究中缺乏高LOD分数提供了可能的解释。存在一个以上BRCAX亚型提示存在一个以上BRCAX基因。我们提出了可用于基于array-CGH数据对BRCAX家族进行分层的方法。总体设计：来自非BRCA1/2遗传性乳腺癌家族（HBC）的58例原发性乳腺癌与48例散发性肿瘤进行比较

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。