遗传代谢性疾病
遗传代谢性疾病是由于基因突变导致特定代谢酶或转运蛋白功能缺陷，从而引起代谢通路阻断、毒性代谢物蓄积或必需产物缺乏的一类严重遗传病。发病机制涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸及碳水化合物等多种代谢紊乱。临床表现缺乏特异性，新生儿及婴幼儿期常以喂养困难、呕吐、嗜睡、惊厥、代谢性酸中毒等急性代谢危象为主，年长儿多呈现生长发育迟缓、智力运动倒退、肝脾肿大等。诊断主要依靠血酰基肉碱谱、尿有机酸分析及基因测序。治疗核心为饮食限制前体物质、补充特殊配方营养，部分病例需辅因子替代、酶替代疗法或肝移植。随着新生儿筛查普及及基因治疗研究进展，已可早期诊断并显著改善预后。
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肠道Slc30a1缺陷对小鼠肠上皮细胞基因表达的影响
该数据集来自NCBI GEO，研究肠道Slc30a1缺陷对小鼠肠上皮细胞基因表达的影响。该数据可用于探索Slc30a1在肠道锌稳态及全身稳态中的作用，为锌转运蛋白相关消化系统与遗传代谢性疾病研究提供表达谱资源（来源 NCBI）
人类脯氨酸肽酶病理突变体的动力学和结构证据及酶功能挽救策略
该数据集提供了针对人类脯氨酸肽酶缺乏症（PD）相关三种病理突变体（231delY、E412K、G448R）的生化实验与计算分析数据，数据模态包括酶的动力学参数、热稳定性测量、蛋白质构象信息以及辅因子结合能力等。其主要研究方向是阐明这些基因突变导致酶功能丧失的具体分子机制，并探索通过诱导热休克蛋白表达来挽救酶功能的潜在治疗策略，为这一遗传代谢性疾病的治疗提供实验依据。
65例疑似MCAD缺乏症患者淋巴细胞中基因型与辛酰辅酶A氧化活性的测量数据集
该数据集包含65名疑似中链酰基辅酶A脱氢酶（MCAD）缺乏症患者的基因型数据和淋巴细胞中辛酰辅酶A氧化活性的测量结果，数据模态涉及基因突变、酶活性（百分比）和新生儿筛查的辛酰肉碱水平，主要用于遗传代谢病（MCAD缺乏症）的诊断研究、基因型与表型关联分析以及酶活性与临床指标的相关性探索。
丹麦法布里病患者群体的基因型和表型
该数据集收录了丹麦法布里病患者的基因型（遗传变异）和表型（临床表现）数据，属于遗传与临床医学领域，主要研究法布里病的基因型-表型关联、遗传代谢机制及临床特征，可用于疾病诊断、预后分析和治疗研究。
生物素酶缺乏症：72名巴西患者的基因型与生化表型
该数据集包含72名巴西生物素酶缺乏症患者的基因型（基因突变信息）与生化表型（如血液生化指标）数据，属于遗传代谢疾病领域的多模态临床与分子数据，主要用于研究基因型与表型之间的关联，探索遗传变异对疾病临床表现的影响，支持遗传代谢疾病的机制研究、诊断优化及治疗策略开发。
