丹麦法布里病患者群体的基因型和表型
该数据集收录了丹麦法布里病患者的基因型（遗传变异）和表型（临床表现）数据，属于遗传与临床医学领域，主要研究法布里病的基因型-表型关联、遗传代谢机制及临床特征，可用于疾病诊断、预后分析和治疗研究。
基本信息
资源简介
丹麦法布里病患者群体的基因型和表型
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Genotypes and phenotypes of the Danish Fabry disease patient population.》。配套论文《Significant hearing loss in Fabry disease: Study of the Danish nationwide cohort prior to treatment》发表于 PLOS ONE（2019），DOI：10.1371/journal.pone.0225071。源站首次发布：2019-12-06。
【数据内容】
源站原始描述：Genotypes and phenotypes of the Danish Fabry disease patient population
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 5.63 KB。Table 2.xls：application/vnd.ms-excel，5.63 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0225071.t002。
【主题与分类】
源站学科分类：Medicine、Cell Biology、Genetics、Molecular Biology、Neuroscience、Physiology。主题标签：filtration rate、association、frequency、age-expected hearing levels、baseline hearing status、methods Retrospective study、Danish FD patients、STATA、treatment Background Fabry disease、Results Hearing thresholds。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medicine、Cell Biology、Genetics、Molecular Biology、Neuroscience、Physiology。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Genotypes_and_phenotypes_of_the_Danish_Fabry_disease_patient_population_/11337446
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Yazdanfard, Puriya Daniel; Madsen, Christoffer Valdorff; Nielsen, Lars Holme; Rasmussen, Åse Krogh; Petersen, Jørgen Holm; Seth, Alka; et al. (2019). Genotypes and phenotypes of the Danish Fabry disease patient population.. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-31，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集是一个公开医学数据集，收录了丹麦法布里病（Fabry disease）患者的基因型和表型信息。数据集包含患者的基因变异数据以及相应的临床表现、疾病表型等。数据来源于丹麦的患者队列，通过临床观察和基因检测构建。主要研究方向为法布里病的遗传机制、基因型-表型关联分析以及遗传代谢疾病的临床研究，可用于疾病诊断、预后评估和治疗策略的优化。
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