65例疑似MCAD缺乏症患者淋巴细胞中基因型与辛酰辅酶A氧化活性的测量数据集
该数据集包含65名疑似中链酰基辅酶A脱氢酶(MCAD)缺乏症患者的基因型数据和淋巴细胞中辛酰辅酶A氧化活性的测量结果,数据模态涉及基因突变、酶活性(百分比)和新生儿筛查的辛酰肉碱水平,主要用于遗传代谢病(MCAD缺乏症)的诊断研究、基因型与表型关联分析以及酶活性与临床指标的相关性探索。

基本信息
资源简介
65例疑似MCAD缺乏症患者淋巴细胞中基因型与辛酰辅酶A氧化活性的测量数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Genotype and octanoyl-CoA oxidation measured in lymphocytes of 65 subjects with suspected MCAD deficiencya.》。源站首次发布:2012-09-17。
【数据内容】
源站原始描述:aActivity was given as % of the mean value of healthy controls (1.89±0.58 mU/mg). bNewborn screening octanoyl-carnitine results were given in µmol/L. The cut-off values were given bracketed. cData not available. dno HPLC-UV measurement performed. enovel mutation
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个,合计 13.82 KB。Table_1.xls:application/vnd.ms-excel,13.82 KB。数据集 DOI:10.1371/journal.pone.0045110.t001。
【主题与分类】
源站学科分类:Biotechnology、Biochemistry、Genetics、Medicine。主题标签:octanoyl-coa、oxidation、lymphocytes、65、subjects、suspected、mcad。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biotechnology、Biochemistry、Genetics、Medicine。
【获取与许可】
源站页面:https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Genotype_and_octanoyl_CoA_oxidation_measured_in_lymphocytes_of_65_subjects_with_suspected_MCAD_deficiency_a_/247703
使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。
规范引用:Sturm, Marga; Herebian, Diran; Mueller, Martina; D. Laryea, Maurice; Spiekerkoetter, Ute (2015). Genotype and octanoyl-CoA oxidation measured in lymphocytes of 65 subjects with suspected MCAD deficiencya.. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-01,引用时请注意版本时效。
下载信息
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暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管,完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取(Figshare)
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集记录了65名疑似中链酰基辅酶A脱氢酶(MCAD)缺乏症患者的基因型信息和淋巴细胞中辛酰辅酶A氧化活性的测量数据。数据集包含患者的基因突变情况、酶活性(以健康对照平均值的百分比表示,正常值为1.89±0.58 mU/mg)以及部分患者的新生儿筛查中辛酰肉碱水平(单位为µmol/L)。数据来源于临床检测,主要用于遗传代谢病(特别是MCAD缺乏症)的诊断研究、基因型与表型关联分析,以及酶活性与新生儿筛查指标的相关性探索。
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