生物素酶缺乏症：72名巴西患者的基因型与生化表型

资源简介

生物素酶缺乏症：72名巴西患者的基因型与生化表型

【数据集背景】

本数据集源站标题为《Biotinidase deficiency: Genotypes and biochemical phenotypes presented by 72 Brazilian patients.》。配套论文《Biotinidase deficiency: Genotype-biochemical phenotype association in Brazilian patients》发表于 PLOS ONE（2017），DOI：10.1371/journal.pone.0177503。源站首次发布：2017-05-12。

【数据内容】

源站原始描述：Biotinidase deficiency: Genotypes and biochemical phenotypes presented by 72 Brazilian patients

【数据结构与技术规格】

文件数 1 个，合计 13.82 KB。Table 1.xls：application/vnd.ms-excel，13.82 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0177503.t001。

【主题与分类】

源站学科分类：Biochemistry、Medicine、Cell Biology、Genetics、Environmental Sciences not elsewhere classified、Ecology。主题标签：BD、BTD genotype、non-coding variants c .-183G c .-315A、c .-514C、.1337T、Additional non-genetic factors、genotype-biochemical phenotype association、Brazilian patients Introduction、biotinidase activity、489S。

【适用方向】

源站学科分类标注为 Biochemistry、Medicine、Cell Biology、Genetics、Environmental Sciences not elsewhere classified、Ecology。

【获取与许可】

源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Biotinidase_deficiency_Genotypes_and_biochemical_phenotypes_presented_by_72_Brazilian_patients_/5003354

使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。

规范引用：Borsatto, Taciane; Sperb-Ludwig, Fernanda; Lima, Samyra E.; Carvalho, Maria R. S.; Fonseca, Pablo A. S.; Camelo, José S.; et al. (2017). Biotinidase deficiency: Genotypes and biochemical phenotypes presented by 72 Brazilian patients.. PLOS ONE. Dataset

【使用注意】

· 源站最后修改于 2023-05-30，引用时请注意版本时效。