人类脯氨酸肽酶病理突变体的动力学和结构证据及酶功能挽救策略
该数据集提供了针对人类脯氨酸肽酶缺乏症（PD）相关三种病理突变体（231delY、E412K、G448R）的生化实验与计算分析数据，数据模态包括酶的动力学参数、热稳定性测量、蛋白质构象信息以及辅因子结合能力等。其主要研究方向是阐明这些基因突变导致酶功能丧失的具体分子机制，并探索通过诱导热休克蛋白表达来挽救酶功能的潜在治疗策略，为这一遗传代谢性疾病的治疗提供实验依据。
基本信息
资源简介
人类脯氨酸肽酶病理突变体的动力学和结构证据及酶功能挽救策略
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Kinetic and Structural Evidences on Human Prolidase Pathological Mutants Suggest Strategies for Enzyme Functional Rescue》。配套论文《Kinetic and Structural Evidences on Human Prolidase Pathological Mutants Suggest Strategies for Enzyme Functional Rescue》发表于 PLoS ONE（2013），DOI：10.1371/journal.pone.0058792。源站首次发布：2013-03-14。
【数据内容】
源站原始描述：Prolidase is the only human enzyme responsible for the digestion of iminodipeptides containing proline or hydroxyproline at their C-terminal end, being a key player in extracellular matrix remodeling. Prolidase deficiency (PD) is an intractable loss of function disease, characterized by mutations in the prolidase gene. The exact causes of activity impairment in mutant prolidase are still unknown. We generated three recombinant prolidase forms, hRecProl-231delY, hRecProl-E412K and hRecProl-G448R,…
【数据结构与技术规格】
文件数 3 个，合计 9.63 MB。Figure_S1.tif：image/tiff，2.50 MB。Table_S1.doc：application/msword，29.18 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0058792。
【主题与分类】
源站学科分类：Biotechnology、Biochemistry、Chemistry、Genetics、Biological Sciences。主题标签：kinetic、evidences、prolidase、pathological、mutants、strategies、enzyme、rescue。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biotechnology、Biochemistry、Chemistry、Genetics、Biological Sciences。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Kinetic_and_Structural_Evidences_on_Human_Prolidase_Pathological_Mutants_Suggest_Strategies_for_Enzyme_Functional_Rescue__/651345
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Besio, Roberta; Gioia, Roberta; Cossu, Federica; Monzani, Enrico; Nicolis, Stefania; Cucca, Lucia; et al. (2016). Kinetic and Structural Evidences on Human Prolidase Pathological Mutants Suggest Strategies for Enzyme Functional Rescue. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-03，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
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数据说明
该数据集聚焦于脯氨酸肽酶（Prolidase）缺乏症（PD）的病理机制研究。脯氨酸肽酶是人体中唯一负责消化C端含有脯氨酸或羟脯氨酸的亚氨基二肽的酶，在细胞外基质重塑中起关键作用。数据集包含三种在PD患者中发现的纯合突变（231delY、E412K和G448R）的重组脯氨酸肽酶形式（hRecProl）的实验数据，涉及酶的催化效率、热稳定性、蛋白质构象变化以及锰离子（Mn(II)）辅因子结合能力等生化与结构分析。研究通过体外实验和计算机模拟分析，揭示了突变导致酶失活的主要原因是蛋白质折叠异常/不稳定以及随后的部分降解。基于这些发现，研究还展示了通过诱导热休克蛋白表达来部分恢复患者成纤维细胞中脯氨酸肽酶活性的策略，为PD治疗提供了新的潜在途径。
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