长QT综合征突变携带者描述性数据集
该数据集是一个针对长QT综合征（Long QT syndrome）的临床与遗传学数据集，包含心电图（ECG）测量数据（如QTc间期、心率）、基因突变信息（涉及KCNH2、SCN5A、KCNE2等基因的多种突变类型）以及致病性评估结果，数据模态涵盖临床表格、文本注释和生物信息学分析报告；主要用于遗传性心律失常的研究，支持基因突变与心电图表型的关联分析、致病性预测以及疾病机制探索。
基本信息
资源简介
长QT综合征突变携带者描述性数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Long QT mutation carriers’ descriptives.》。源站首次发布：2013-07-25。
【数据内容】
源站原始描述：*ECGs with the longest QTc-interval. 1KCNH2 c.3140G>T heterozygous p.Arg1047Leu. Uncertain pathogenic, known mutation. 2SCN5A c.6010T>C heterozygous p.Phe2004Leu. Uncertain pathogenic, known mutation. 3SCN5A c.5872C>T heterozygous p.Arg1958X. Definitely pathogenic, Stop codon mutation. 4KCNH2 c.2738C>T heterozygous p.Ala913Val. Definitely pathogenic. 5KCNE2 c.161T>C heterozygous p.Met54Thr. Likely pathogenic. A question mark indicates that no information was available. ms = milliseconds, bpm = b…
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 9.73 KB。Table_4.xls：application/vnd.ms-excel，9.73 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0069614.t004。
【主题与分类】
源站学科分类：Medicine、Biological Sciences。主题标签：genetics、Human genetics、Chromosomal disorders、Turner syndrome、cardiovascular、arrhythmias、electrophysiology、Clinical genetics、genetic testing、Endocrinology。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medicine、Biological Sciences。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Long_QT_mutation_carriers_8217_descriptives_/754732
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Trolle, Christian; H. Mortensen, Kristian; N. Pedersen, Lisbeth; Berglund, Agnethe; K. Jensen, Henrik; Andersen, Niels H.; et al. (2015). Long QT mutation carriers’ descriptives.. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-02，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
源站：https://figshare.com/articles/dataset/_Long_QT_mutation_carriers_8217_descriptives_/754732
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集包含长QT综合征（Long QT syndrome）患者中特定基因突变携带者的描述性信息与心电图（ECG）数据。数据集收录了KCNH2、SCN5A和KCNE2等基因的多种突变类型（如错义突变、终止密码子突变），并提供了每例突变对应的致病性评估（如明确致病性、可能致病性或不确定致病性）。数据来源为临床记录，包含QTc间期最长的心电图测量值、心率、患者临床注释（如激素替代治疗情况）以及基于Alamut软件进行的生物信息学分析结果（如Polyphen-2、SIFT、Grantham评分和序列保守性分析）。该数据集主要用于遗传性心律失常的研究，支持基因突变致病性预测、心电图表型关联分析以及长QT综合征的分子机制探索。
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