长QT综合征突变携带者描述性数据集
该数据集是一个针对长QT综合征（Long QT syndrome）的临床与遗传学数据集，包含心电图（ECG）测量数据（如QTc间期、心率）、基因突变信息（涉及KCNH2、SCN5A、KCNE2等基因的多种突变类型）以及致病性评估结果，数据模态涵盖临床表格、文本注释和生物信息学分析报告；主要用于遗传性心律失常的研究，支持基因突变与心电图表型的关联分析、致病性预测以及疾病机制探索。
创建时间2015-12-02
更新时间2015-12-02
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/_Long_QT_mutation_carriers_8217_descriptives_/754732
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资源简介
该数据集包含长QT综合征（Long QT syndrome）患者中特定基因突变携带者的描述性信息与心电图（ECG）数据。数据集收录了KCNH2、SCN5A和KCNE2等基因的多种突变类型（如错义突变、终止密码子突变），并提供了每例突变对应的致病性评估（如明确致病性、可能致病性或不确定致病性）。数据来源为临床记录，包含QTc间期最长的心电图测量值、心率、患者临床注释（如激素替代治疗情况）以及基于Alamut软件进行的生物信息学分析结果（如Polyphen-2、SIFT、Grantham评分和序列保守性分析）。该数据集主要用于遗传性心律失常的研究，支持基因突变致病性预测、心电图表型关联分析以及长QT综合征的分子机制探索。
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