RYR2相关儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速变异位点数据集
该数据集是一个包含1355名携带RYR2基因变异患者（其中968名确诊或疑似CPVT患者）临床信息的医学遗传学数据集，数据模态主要为结构化表格和数据库格式，涵盖遗传诊断、变异位点、临床表现和治疗策略等多维度信息，主要用于研究儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的遗传机制、进行基因型-表型关联分析，并支持临床诊断和精准医疗策略的开发。
创建时间2024-08-07
更新时间2025-01-14
资源简介
该数据集是一个专注于儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）的遗传学数据库。CPVT是一种由RYR2基因致病性变异引起的罕见遗传性心律失常。数据集收集了从2001年至2020年10月发表的225篇临床文献中的信息，包含1355名携带RYR2变异的患者（其中968名确诊或疑似CPVT患者）的详细记录。数据内容涵盖遗传诊断、RYR2变异位点信息、临床表现与病史、治疗策略等。数据以结构化表格（Excel文件）和PostgreSQL数据库形式提供，并整合了ClinVar数据库中的相关RYR2变异信息。该数据集主要用于心律失常的遗传机制研究、基因型-表型关联分析、临床诊断辅助以及精准医疗策略开发。
提供机构：Zenodo
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