PACES CPVT 注册表中携带多个基因变异的儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速患者数据集
该数据集包含来自PACES CPVT注册表的临床与遗传数据，涵盖了携带两个及以上基因变异的儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速患者的表型特征、基因型信息（涉及RYR2等多个基因）、心脏事件记录及随访结果，通过结合ACMG标准和三维结构映射对变异致病性进行重新分类，主要用于研究多基因变异对CPVT临床表现、风险评估及遗传咨询的影响，为遗传性心律失常的精准医疗提供依据。
创建时间2018-11-07
更新时间2018-11-07
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Catecholaminergic_polymorphic_ventricular_tachycardia_patients_with_multiple_genetic_variants_in_the_PACES_CPVT_Registry/7310042
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资源简介
该数据集来源于儿科与先天性电生理学会（PACES）CPVT注册表，收录了携带两个及以上基因变异的儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）患者的临床与遗传信息。数据内容包括患者表型、基因型（主要涉及RYR2等CPVT相关基因）、临床事件（如心脏骤停）及随访结果。通过应用美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）标准和基于猪RyR2开放态三维模型的结构映射，对变异致病性进行了重新分类与评估。该数据集主要用于研究多基因变异在CPVT发病机制、临床表型表达、风险评估及家族遗传咨询中的意义，为遗传性心律失常的精准诊断与预后判断提供数据支持。
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