PACES CPVT 注册表中携带多个基因变异的儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速患者数据集
该数据集包含来自PACES CPVT注册表的临床与遗传数据，涵盖了携带两个及以上基因变异的儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速患者的表型特征、基因型信息（涉及RYR2等多个基因）、心脏事件记录及随访结果，通过结合ACMG标准和三维结构映射对变异致病性进行重新分类，主要用于研究多基因变异对CPVT临床表现、风险评估及遗传咨询的影响，为遗传性心律失常的精准医疗提供依据。
基本信息
资源简介
PACES CPVT 注册表中携带多个基因变异的儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速患者数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia patients with multiple genetic variants in the PACES CPVT Registry》。配套论文《Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia patients with multiple genetic variants in the PACES CPVT Registry》发表于 PLOS ONE（2018），DOI：10.1371/journal.pone.0205925。源站首次发布：2018-11-07。
【数据内容】
源站原始描述：Background Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) is often a life-threatening arrhythmia disorder with variable penetrance and expressivity. Little is known about the incidence or outcomes of CPVT patients with ≥2 variants. Methods The phenotypes, genotypes and outcomes of patients in the Pediatric and Congenital Electrophysiology Society CPVT Registry with ≥2 variants in genes linked to CPVT were ascertained. The American College of Medical Genetics & Genomics (ACMG) crite…
【数据结构与技术规格】
文件数 3 个，合计 287.64 KB。pone.0205925.s001.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，33.74 KB。pone.0205925.s002.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，83.94 KB。pone.0205925.s003.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，169.96 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0205925。
【主题与分类】
源站学科分类：Medicine、Genetics、Biotechnology、Environmental Sciences not elsewhere classified、Mathematical Sciences not elsewhere classified、Cancer。主题标签：3 D mapping、Congenital Electrophysiology Society CPVT Registry、237 CPVT subjects、pig RyR 2、multi-variant CPVT patients、VUS、PACES CPVT Registry Background Catecholaminergic polymorphic、IQR、RYR 2 variants、ACMG criteria。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medicine、Genetics、Biotechnology、Environmental Sciences not elsewhere classified、Mathematical Sciences not elsewhere classified、Cancer。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Catecholaminergic_polymorphic_ventricular_tachycardia_patients_with_multiple_genetic_variants_in_the_PACES_CPVT_Registry/7310042
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Roston, Thomas M.; Haji-Ghassemi, Omid; LaPage, Martin J.; Batra, Anjan S.; Bar-Cohen, Yaniv; Anderson, Chris; et al. (2018). Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia patients with multiple genetic variants in the PACES CPVT Registry. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-30，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集来源于儿科与先天性电生理学会（PACES）CPVT注册表，收录了携带两个及以上基因变异的儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）患者的临床与遗传信息。数据内容包括患者表型、基因型（主要涉及RYR2等CPVT相关基因）、临床事件（如心脏骤停）及随访结果。通过应用美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）标准和基于猪RyR2开放态三维模型的结构映射，对变异致病性进行了重新分类与评估。该数据集主要用于研究多基因变异在CPVT发病机制、临床表型表达、风险评估及家族遗传咨询中的意义，为遗传性心律失常的精准诊断与预后判断提供数据支持。
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