RYR2相关儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速变异位点数据集
该数据集是一个专注于RYR2基因相关儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）的医学数据库，包含从225篇临床论文中提取的1355名患者的遗传变异、临床病史与治疗信息，数据模态主要为结构化表格和关系型数据库，主要用于遗传性心律失常的致病机制研究、变异位点功能分析以及临床诊断与治疗策略的优化。
基本信息
资源简介
RYR2相关儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速变异位点数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Location of Ryanodine Receptor Type 2 Associated Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia Variants Dataset》。源站首次发布：2024-08-07。
【数据内容】
源站原始描述：Location of RYR2 Associated CPVT Variants Dataset Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) is a rare inherited arrhythmia caused by pathogenic RYR2 variants. CPVT is characterized by exercise/stress-induced syncope and cardiac arrest in the absence of resting ECG and structural cardiac abnormalities. Here, we present a database collected from 225 clinical papers, published from 2001-October 2020, about CPVT associated RYR2 variants. 1355 patients, both with and without CPVT,…
【数据结构与技术规格】
数据集 DOI：10.5281/zenodo.13256077。
【主题与分类】
主题标签：clinical、heart disease、RYR2、calcium channel、calcium、heart、CPVT。
【获取与许可】
源站页面：https://zenodo.org/records/13256077
下载信息
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使用方式
数据集获取（Zenodo 公开直链）
源站：https://zenodo.org/doi/10.5281/zenodo.13256077
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数据说明
该数据集是一个关于RYR2基因相关儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）变异位点的医学数据库。CPVT是一种罕见的遗传性心律失常疾病，由致病性RYR2基因变异引起，特征为运动或压力诱发的晕厥和心脏骤停，而静息心电图和心脏结构正常。数据集收集了2001年至2020年10月间发表的225篇临床论文中的信息，包含1355名携带RYR2变异的患者（其中968名为CPVT患者或疑似患者）。数据内容包括遗传诊断、RYR2变异位点、临床病史与表现、治疗策略等，采用表格形式（Excel）和PostgreSQL数据库存储，并整合了ClinVar中的RYR2变异信息。该数据集主要用于遗传性心律失常的病因研究、变异位点分析、临床表型关联研究以及精准医疗策略开发。
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