遗传性出血性毛细血管扩张症的基因型-表型关联研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov，聚焦遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT，又称 Rendu Osler Weber 病）的基因型-表型关联研究
基本信息
资源简介
遗传性出血性毛细血管扩张症的基因型-表型关联研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov，聚焦遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT，又称 Rendu Osler Weber 病）的基因型-表型关联研究。HHT 是一种常染色体显性遗传的多系统血管发育不良罕见病，主要由 ENG 和 ACVRL1 基因突变引起，但不同遗传变异对应的分子机制尚未阐明。研究采用队列设计，对患者进行 12 个月随访，比较临床事件发生率，并通过多变量分析评估生物标志物预测临床事件的能力。数据可用于探索 HHT 基因型与临床表型的关联及生物标志物的预测价值（来源 clinicaltrials.gov）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：疾病：遗传性出血性毛细血管扩张症、HHT、Rendu Osler Weber 病。背景与理由：遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种罕见病，特征为多系统血管发育不良，呈常染色体显性遗传，主要由 ENG 和 ACVRL1 基因突变引起。尽管这些突变与不同的临床表现相关，但每个遗传变异所涉及的分子机制尚未阐明。方法：将开展一项队列研究，比较 12 个月随访后临床事件的发生率。将在多变量分析中评估这些生物标志物预测临床事件的能力。
【主题与分类】
主题标签：Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia、HHT、Rendu Osler Weber Disease。本站分类：心血管系统疾病/遗传性出血性毛细血管扩张症。
【获取与许可】
源站页面：https://clinicaltrials.gov/study/NCT05550376
下载信息
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源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT05550376
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- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
条件：遗传性出血性毛细血管扩张症，HHT，Rendu Osler Weber病。背景与依据：遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种罕见疾病，以多系统血管发育不良为特征，呈常染色体显性遗传，主要由ENG和ACVRL1基因突变引起。尽管这些突变与不同的临床表现相关，但各基因变异所涉及的分子机制尚未阐明。方法：将开展一项队列研究，比较12个月随访后临床事件的发生率。将在多变量分析中评估这些生物标志物预测临床事件的能力。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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