遗传性出血性毛细血管扩张症

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种常染色体显性遗传性血管发育异常疾病,主要由ENG、ACVRL1等基因突变导致血管壁结构缺陷,表现为皮肤黏膜多发性毛细血管扩张和内脏动静脉畸形。典型临床特征包括反复自发性鼻出血、皮肤或唇舌部点状毛细血管扩张,以及肺、肝、脑等器官动静脉瘘。患者常因慢性失血继发缺铁性贫血,严重者可出现脑脓肿、卒中或心力衰竭。诊断依赖临床Curaçao标准,结合基因检测与影像学评估。治疗以对症干预为主,如内镜下止血、栓塞术及抗血管生成药物应用。该病在遗传易感性研究、血管生物学及罕见病队列构建中具有重要科研价值。

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共 20 个数据集
人脑正常与畸形血管单细胞图谱

人脑正常与畸形血管单细胞图谱

表格分类

人脑正常与畸形血管单细胞图谱收录人脑血管单细胞转录组、正常血管和脑动静脉畸形样本分析代码,数据模态为表格,适合遗传性出血性毛细血管扩张症相关病例识别、诊断建模、分割检测、风险评估或临床研究复现。

来源University of California San Francisco
数据量181388
大小0.68 GB
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多尺度人脑血管模型数据集

多尺度人脑血管模型数据集

图像形态分析

多尺度人脑血管模型数据集收录人脑血管结构线段、表面模型和三维体数据文件,数据模态为图像,适合遗传性出血性毛细血管扩张症相关病例识别、诊断建模、分割检测、风险评估或临床研究复现。

来源Zenodo contributors
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ClinVar遗传性出血性毛细血管扩张症变异数据

ClinVar遗传性出血性毛细血管扩张症变异数据

表格变异分类

ClinVar遗传性出血性毛细血管扩张症变异数据收录HHT相关ENG、ACVRL1等基因变异、临床意义和提交记录,数据模态为表格,适合遗传性出血性毛细血管扩张症相关病例识别、诊断建模、分割检测、风险评估或临床研究复现。

来源National Center for Biotechnology Information
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影像遗传性出血性毛细血管扩张症专用生活质量量表(QoL-HHT)开发和验证的附加文件2

遗传性出血性毛细血管扩张症专用生活质量量表(QoL-HHT)开发和验证的附加文件2

生活质量量表验证心理测量学分析

该数据集包含针对遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者生活质量问卷(QoL-HHT)的验证性因子分析和探索性结构方程建模的标准化因子载荷与唯一性数据,属于心理测量学分析领域的表格数据,主要用于评估问卷的结构效度、支持HHT专用生活质量量表的开发和验证,以及促进临床研究和疾病管理中的生活质量量化评估。

来源Maillard, Hélène; Dussardier-Gilbert, Brigitte; Seguier, Julie; Alric, Laurent; Chaussavoine, Laurent; Parrot, Antoine; Armengol, Guillaume; Grobost, Vincent; Le, Thi Thao Truc; Lavigne, Christian; Fourdrinoy, Sylvie; Chinet, Thierry; Rondeau-Lutz, Murielle; Leguy-Seguin, Vanessa; Leroy, Sylvie; Martinent, Guillaume; Magro, Pascal; Kerjouan, Mallorie; Dupuis-Girod, Sophie; Contis, Anne; Espitia, Olivier; Riviere, Sophie; Mohamed, Shirine
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影像遗传性出血性毛细血管扩张症中的长链非编码RNA表达谱

遗传性出血性毛细血管扩张症中的长链非编码RNA表达谱

该数据集包含遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者鼻部毛细血管扩张组织与非扩张组织的长链非编码RNA(lncRNA)表达谱数据,通过微阵列技术获取,涵盖2,811个lncRNA的转录本信息,主要用于研究lncRNA在HHT分子发病机制中的调控作用,探索TGF-β信号通路相关血管疾病的基因表达与功能机制。

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影像遗传性出血性毛细血管扩张症患者中肺动静脉畸形与缺血性卒中的关联:铁缺乏和血小板的作用

遗传性出血性毛细血管扩张症患者中肺动静脉畸形与缺血性卒中的关联:铁缺乏和血小板的作用

肺动静脉畸形并发症铁代谢与卒中风险

该数据集包含497名遗传性出血性毛细血管扩张症伴肺动静脉畸形患者的临床表格数据,涵盖血清铁、血氧饱和度、血小板功能及缺血性卒中事件等信息,通过回顾性队列和实验室分析构建,主要用于研究铁缺乏、血小板聚集与缺血性卒中风险之间的关联,支持心血管、神经病学和血液学领域的机制探索与预防策略开发。

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影像日本遗传性出血性毛细血管扩张症患者的突变和临床谱系附加文件1

日本遗传性出血性毛细血管扩张症患者的突变和临床谱系附加文件1

该数据集包含日本遗传性出血性毛细血管扩张症患者的详细突变和临床数据,数据模态包括基因突变信息和临床表格记录,主要用于遗传病研究、突变谱系分析以及疾病诊断和表型关联研究,为理解该疾病的遗传基础和临床特征提供重要资源。

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影像贝伐珠单抗治疗遗传性出血性毛细血管扩张症伴严重肝脏受累或难治性贫血患者数据集

贝伐珠单抗治疗遗传性出血性毛细血管扩张症伴严重肝脏受累或难治性贫血患者数据集

该数据集包含20名遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床表格数据,记录了贝伐珠单抗治疗前后的血红蛋白、输血需求、心脏指数和心输出量等指标,旨在评估该药物对难治性贫血和高输出性心力衰竭的疗效,为HHT的靶向药物治疗和临床决策提供实证支持。

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影像Acpp基因敲除小鼠模型

Acpp基因敲除小鼠模型

基因编辑小鼠模型血管疾病研究

该数据集包含通过基因编辑技术构建的Acpp基因敲除小鼠模型,涉及纯合子和杂合子两种基因型小鼠的基因型、表型及病理特征数据,数据模态包括基因编辑信息、动物模型表型记录和临床病理观察结果,主要用于研究血管发育异常机制、遗传性出血性毛细血管扩张症2型的疾病模型建立以及相关药物筛选和治疗方法开发。

来源国家遗传工程小鼠资源库
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影像HHT毛细血管扩张中差异表达的前42个长链非编码RNA(q<0.001)

HHT毛细血管扩张中差异表达的前42个长链非编码RNA(q<0.001)

长链非编码RNA筛选遗传性出血性毛细血管扩张症分子机制

该数据集以表格形式提供了在遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)毛细血管扩张组织中显著差异表达的前42个长链非编码RNA(lncRNA)列表,数据基于GREAT分析筛选(q<0.001),主要用于研究HHT的分子机制、lncRNA在血管疾病中的功能,以及发现相关生物标志物或治疗靶点。

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影像HHT患者与对照组心血管风险因素及妊娠情况研究数据集

HHT患者与对照组心血管风险因素及妊娠情况研究数据集

遗传性出血性毛细血管扩张症妊娠期心血管风险评估

该数据集包含遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者及对照组(伴或不伴系统性动脉异常SAA)的临床表格数据,涵盖心血管风险指标与妊娠相关信息,主要用于研究HHT疾病对心血管健康及妊娠结局的影响,为临床风险评估和疾病管理提供数据支持。

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影像HHT患者SAA相关因素数据集

HHT患者SAA相关因素数据集

遗传性出血性毛细血管扩张症血清淀粉样蛋白A关联分析

该数据集是一个临床研究数据集,主要包含遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床表格数据,涉及患者特征、实验室指标等多模态信息,旨在系统分析影响血清淀粉样蛋白A(SAA)水平的相关因素,用于探索HHT的疾病机制、生物标志物及潜在治疗靶点的研究方向。

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