遗传性出血性毛细血管扩张症
遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT）是一种常染色体显性遗传性血管发育异常疾病，主要由ENG、ACVRL1等基因突变引起，导致血管壁结构缺陷。临床特征为皮肤黏膜多发性毛细血管扩张及反复自发性鼻出血，部分患者出现内脏动静脉畸形，尤以肺、肝、脑多见，可引发咯血、脑脓肿、心力衰竭等严重并发症。诊断依赖临床标准（如Curaçao标准）及基因检测。治疗以对症止血、激光或栓塞手术为主，抗血管生成药物如贝伐珠单抗在难治性病例中显示疗效。该病是血管生物学与遗传咨询领域的重要研究模型，为精准干预提供了方向。
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多尺度人脑血管模型数据集
多尺度人脑血管模型数据集收录人脑血管结构线段、表面模型和三维体数据文件，数据模态为图像，适合遗传性出血性毛细血管扩张症相关病例识别、诊断建模、分割检测、风险评估或临床研究复现。
人脑正常与畸形血管单细胞图谱
人脑正常与畸形血管单细胞图谱收录人脑血管单细胞转录组、正常血管和脑动静脉畸形样本分析代码，数据模态为表格，适合遗传性出血性毛细血管扩张症相关病例识别、诊断建模、分割检测、风险评估或临床研究复现。
Acpp基因敲除小鼠模型
该数据集包含通过基因编辑技术构建的Acpp基因敲除小鼠模型，涉及纯合子和杂合子两种基因型小鼠的基因型、表型及病理特征数据，数据模态包括基因编辑信息、动物模型表型记录和临床病理观察结果，主要用于研究血管发育异常机制、遗传性出血性毛细血管扩张症2型的疾病模型建立以及相关药物筛选和治疗方法开发。
遗传性出血性毛细血管扩张症中的长链非编码RNA表达谱
该数据集包含遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者鼻部毛细血管扩张组织与非扩张组织的长链非编码RNA（lncRNA）表达谱数据，通过微阵列技术获取，涵盖2,811个lncRNA的转录本信息，主要用于研究lncRNA在HHT分子发病机制中的调控作用，探索TGF-β信号通路相关血管疾病的基因表达与功能机制。
HHT毛细血管扩张中差异表达的前42个长链非编码RNA（q<0.001）
该数据集以表格形式提供了在遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）毛细血管扩张组织中显著差异表达的前42个长链非编码RNA（lncRNA）列表，数据基于GREAT分析筛选（q<0.001），主要用于研究HHT的分子机制、lncRNA在血管疾病中的功能，以及发现相关生物标志物或治疗靶点。
HHT患者SAA相关因素数据集
该数据集是一个临床研究数据集，主要包含遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者的临床表格数据，涉及患者特征、实验室指标等多模态信息，旨在系统分析影响血清淀粉样蛋白A（SAA）水平的相关因素，用于探索HHT的疾病机制、生物标志物及潜在治疗靶点的研究方向。
HHT患者与对照组心血管风险因素及妊娠情况研究数据集
该数据集包含遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者及对照组（伴或不伴系统性动脉异常SAA）的临床表格数据，涵盖心血管风险指标与妊娠相关信息，主要用于研究HHT疾病对心血管健康及妊娠结局的影响，为临床风险评估和疾病管理提供数据支持。
小鼠内皮细胞Acvrl1缺失导致与Endoglin表达减少相关的动静脉畸形
该数据集包含通过小鼠模型实验获取的血管生物学数据，涉及形态学观察、基因表达、信号通路活性和细胞增殖等多模态信息，主要用于研究Acvrl1基因在内皮细胞缺失后如何导致动静脉畸形及Endoglin表达下调，以深入探究遗传性出血性毛细血管扩张症的病理机制和血管发育调控。
34名HHT患者的基本特征
该数据集是一个包含34名遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者基本临床特征的表格型数据集，涵盖了患者的人口学信息和临床表型等多模态数据，主要用于罕见病研究，支持HHT的流行病学分析、临床特征探索及相关医学研究的数据需求。
ENG基因中一种新的重复突变数据集
本数据集包含在遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者中发现的ENG基因上一个新型重复突变（c.680_687dupACTCGGCC）的基因测序与变异信息，数据模态主要为基因序列数据。其主要用途是支持HHT的精准分子诊断、研究该特定突变与疾病表型的关联，并为深入探索ENG基因功能与HHT发病机制提供关键的遗传学数据基础。
