ENG基因中一种新的重复突变数据集
本数据集包含在遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者中发现的ENG基因上一个新型重复突变（c.680_687dupACTCGGCC）的基因测序与变异信息，数据模态主要为基因序列数据。其主要用途是支持HHT的精准分子诊断、研究该特定突变与疾病表型的关联，并为深入探索ENG基因功能与HHT发病机制提供关键的遗传学数据基础。
基本信息
资源简介
ENG基因中一种新的重复突变数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《a novel duplication mutation in the ENG gene》。源站首次发布：2025-05-04。
【数据内容】
源站原始描述：Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT), also known as Rendu-Osler-Weber syndrome, is an autosomal dominant disorder characterized by arteriovenous malformations (AVMs) affecting multiple organs. Genetic testing identified a novel duplication mutation in the ENG gene, c.680_687dupACTCGGCC (p.G230Tfs*8)
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 3.53 MB。ENG(Exon1-14).zip：application/zip，3.53 MB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.28926920.v3。
【主题与分类】
源站学科分类：Anthropological genetics。主题标签：hereditary hemorrhagic telangiectasias、gene、endoglin。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Anthropological genetics。
【获取与许可】
源站页面：https://figshare.com/articles/dataset/a_novel_duplication_mutation_in_the_ENG_gene/28926920
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Gu, Linting; chen, sheng; ye, fanlong; Li, Wenwei (2025). a novel duplication mutation in the ENG gene. figshare. Dataset
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
源站：https://figshare.com/articles/dataset/a_novel_duplication_mutation_in_the_ENG_gene/28926920
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集聚焦于遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT，又称Rendu-Osler-Weber综合征）的基因突变研究。HHT是一种常染色体显性遗传病，以累及多器官的动静脉畸形为特征。数据集的核心内容是通过基因检测发现并记录了一个位于ENG基因上的新型重复突变，具体变异为c.680_687dupACTCGGCC（对应蛋白质变化p.G230Tfs*8）。该数据集可用于遗传病分子诊断、基因型-表型关联分析、以及ENG基因在HHT发病机制中的功能研究。
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