PRJEB39691：高甘油三酯血症患者的早发动脉粥样硬化

资源简介

PRJEB39691：高甘油三酯血症患者的早发动脉粥样硬化

PRJEB39691 数据集记录了一例罕见的早发动脉粥样硬化病例，患者为 40 岁男性，临床表现为发疹性和腱性黄色瘤。这类皮肤表现通常提示低密度脂蛋白（LDL）与甘油三酯（TG）水平同时升高，但该患者的 LDL 为 2.08 mmol/l，在服用瑞舒伐他汀 20 mg 的情况下 TG 为 11.8 mmol/l，呈现出与典型预期不完全一致的脂质谱特征。为揭示这一临床表现背后的遗传背景，研究者使用了一个包含 25 个脂质代谢相关基因和 280 个 SNP 的定制 panel 进行了基因评估。该数据集归入心血管系统疾病 / 动脉粥样硬化分类，来源于 ebi.ac.uk，适合关注早发动脉粥样硬化、高甘油三酯血症及脂质代谢遗传基础的临床与科研人员参考。

【数据集背景】

动脉粥样硬化通常被视为一种与年龄相关的慢性血管病变，而早发动脉粥样硬化则指在相对年轻的年龄即出现明显的动脉粥样硬化表现，其背后往往涉及遗传性脂质代谢异常。黄色瘤是脂质沉积于皮肤或肌腱形成的黄色结节，发疹性黄色瘤常与高甘油三酯血症相关，腱性黄色瘤则更多见于低密度脂蛋白胆固醇升高的情况。本数据集所记录的病例同时出现发疹性和腱性黄色瘤，临床上容易让人推断 LDL 与 TG 均显著升高，但实际检测结果却显示 LDL 处于 2.08 mmol/l 的水平，而 TG 高达 11.8 mmol/l（在瑞舒伐他汀 20 mg 治疗下）。这种表型与常规实验室指标之间的张力，构成了开展遗传学评估的临床动因，也使该病例具有较高的记录与分享价值。

【数据内容】

该数据集围绕一例 40 岁男性早发动脉粥样硬化患者展开，核心内容包括患者的临床表型描述与遗传评估信息。临床方面记录了发疹性和腱性黄色瘤的表现，以及 LDL 2.08 mmol/l、TG 11.8 mmol/l（瑞舒伐他汀 20 mg 条件下）的脂质检测结果。遗传评估方面，研究采用了一个定制 panel，覆盖 25 个与脂质代谢相关的基因以及 280 个 SNP，用以探查该患者脂质代谢异常的遗传背景。数据集英文名称为“PRJEB39691: Premature atherosclerosis in a patient with hypertriglyceridemia”，本站分类为心血管系统疾病 / 动脉粥样硬化。除上述内容外，数据集的具体文件构成、样本数量、测序深度、变异位点列表等细节，源站未提供。

【采集与来源】

该数据集来源于 ebi.ac.uk。根据源站描述，这是一项针对单例患者的病例研究，遗传评估通过定制 panel 完成，panel 包含 25 个脂质代谢相关基因和 280 个 SNP。患者的脂质检测结果与用药信息（瑞舒伐他汀 20 mg）作为临床背景一并记录。关于样本采集的具体时间、地点、伦理审批信息、测序平台型号及数据处理流程等，源站未提供。

【适用场景】

该数据集适用于早发动脉粥样硬化与高甘油三酯血症相关临床病例的参考与讨论，也可用于脂质代谢遗传基础研究中的病例对照筛选、候选基因 panel 设计参考以及表型-基因型关联分析的示例材料。对于关注黄色瘤表型与脂质谱不一致现象的临床医生和遗传学研究者，该病例提供了可供借鉴的评估思路，即当临床表现提示多重脂质异常而常规指标不完全支持时，可考虑借助靶向基因 panel 探查遗传背景。此外，该数据集也可作为心血管系统疾病分类下动脉粥样硬化相关教学与病例汇报的素材。具体适用于哪些分析流程或工具，源站未提供。

【使用方法】

该数据集可通过 ebi.ac.uk 获取，具体访问路径与下载方式源站未提供。使用时应将其视为单例病例层面的记录，围绕临床表型、脂质检测结果与定制 panel 遗传评估三部分信息进行解读。若用于研究，建议结合脂质代谢通路知识对 panel 所覆盖的 25 个基因和 280 个 SNP 进行功能注释，但相关注释信息需另行获取，源站未提供。数据的具体格式、字段定义及配套分析脚本，源站未提供。

【质量与限制】

该数据集为单例病例报告性质，样本量极小，结论的外推能力有限，不宜直接用于群体水平的流行病学推断。患者的 LDL 与 TG 检测是在瑞舒伐他汀 20 mg 治疗条件下获得的，解读脂质水平时需考虑用药影响。遗传评估采用定制 panel，覆盖范围限于 25 个基因和 280 个 SNP，可能遗漏 panel 之外的致病或易感位点。关于数据完整性、质控指标、测序覆盖度及变异验证情况，源站未提供。

【引用与许可】

该数据集的引用方式、作者列表、发表文献及许可条款，源站未提供。使用者在引用或再利用前应向源站核实相关要求。