髓鞘疾病生物样本库项目

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT03047369

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：脑白质营养不良、白质病、脑白质病、4H综合征、肾上腺脑白质营养不良、AMN、ALD、ALD基因突变。遗传性白质疾病（脑白质营养不良）的发病率估计约为每7000名活产婴儿中1例。过去，由研究者评估的未知原因白质病患者，在经过大量常规临床检测后，诊断率不足46%。即使获得诊断，平均也需要八年时间，这一“漫长历程”导致患者和保险公司的检测费用平均每位患者超过8000美元，包括那些始终未能获得诊断的患者。采用全外显子组测序等新一代方法后，诊断效能接近70%，但约三分之一的个体仍无法获得明确的病因诊断。这些诊断挑战代表了知识及疾病特征描述方面亟待解决的重大空白，因为对于脑白质营养不良患者而言，获得明确诊断至关重要。

此外，对于许多已知病因的脑白质营养不良，其发病机制尚知之甚少，对最佳症状管理也了解有限，因此可用于这些患者管理的护理标准十分有限。本研究的目的在于：（目标1）定义未分类脑白质营养不良患者的新同质组群，并致力于寻找这些疾病的病因；（目标2）评估下一代测序在脑白质营养不良诊断中的有效性和实用性；（目标3）在选定的已知脑白质营养不良中建立疾病机制；（目标4）追踪这些患者的当前护理和自然病史，以界定这些疾病的纵向病程及结局决定因素；（目标5）联系受试者以参与未来的研究项目和/或临床项目。该生物样本库将利用现有的基础科学和临床研究方法，为未来的临床诊断和治疗方案建立新的诊断、生物标志物和结局指标。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。