囊性水瘤穿刺液用于胎儿核型分析:一种替代方法
该数据集是一个医学病例报告,包含通过囊性水瘤穿刺液进行胎儿核型分析的临床数据,具体涉及胎儿筛查指标、羊水量状态、穿刺操作记录以及细胞遗传学核型结果,数据模态为临床表格和文本描述,主要用于研究产前诊断中替代性遗传检测方法,为Turner综合征等胎儿染色体异常的诊断提供参考方案。

基本信息
资源简介
囊性水瘤穿刺液用于胎儿核型分析:一种替代方法
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Use of the fluid obtained by puncture of cystic hygroma: an alternative method for fetal karyotyping》。配套论文《Use of the fluid obtained by puncture of cystic hygroma: an alternative method for
fetal karyotyping》发表于 Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial(2016),DOI:10.5935/1676-2444.20160062。源站首次发布:2022-06-08。
【数据内容】
源站原始描述:ABSTRACT The aim of our study aim was to report the case of a fetus with Turner syndrome (TS) diagnosed by karyotype from cystic hygroma (CH) fluid, highlighting the applications and importance of this procedure. First-trimester screening revealed an increased nuchal translucency measurement, cervical cystic hygroma and head and trunk subcutaneous edema. The presence of oligohydramnios prevented the performance of amniocentesis. We performed puncture of the CH for fetal karyotyping, which reveal…
【数据结构与技术规格】
文件数 2 个,合计 404.90 KB。数据集 DOI:10.6084/m9.figshare.20025972.v1。
【主题与分类】
源站学科分类:Medicine、Pathology、Medical Biotechnology not elsewhere classified。主题标签:karyotype、cystic lymphangioma、Turner syndrome、chromosome abnormalities、genetic counseling。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medicine、Pathology、Medical Biotechnology not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面:https://scielo.figshare.com/articles/dataset/Use_of_the_fluid_obtained_by_puncture_of_cystic_hygroma_an_alternative_method_for_fetal_karyotyping/20025972
使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。
规范引用:Floriani, Maiara A.; Dorfman, Luiza E.; Koshiyama, Dayane B.; Zen, Tatiana D.; Telles, Jorge Alberto B.; Cunha, André C.; et al. (2016). Use of the fluid obtained by puncture of cystic hygroma: an alternative method for fetal karyotyping. SciELO journals. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-03,引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取(Figshare)
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集是一项医学研究案例的数据,记录了一名通过囊性水瘤(CH)穿刺液进行核型分析诊断出Turner综合征(TS)的胎儿病例。数据内容包括:胎儿筛查结果(如颈项透明层增厚、颈部囊性水瘤、头躯干皮下水肿)、羊水过少情况、穿刺操作过程及核型分析结果(显示为X染色体单体性,45,X)。数据来源于临床穿刺样本的细胞遗传学分析,构建方式为单病例报告。主要研究方向为胎儿遗传异常的替代诊断方法,应用于产前诊断领域,特别是在常规侵入性操作(如羊膜穿刺术)无法实施时的备选方案。
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