CTLA-4基因多态性与特纳综合征肥胖相关性的研究数据集
该数据集包含巴西东北部特纳综合征患者与健康对照的基因多态性数据，涉及CTLA-4、PTPN22和MBL2等多个免疫相关基因位点的基因分型结果，数据模态为遗传学实验数据，主要用于研究基因变异与特纳综合征临床表型（如肥胖）的关联，支持免疫遗传学、疾病机制及精准医学方向的研究。
创建时间2018-11-01
更新时间2018-11-01
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/CTLA-4_gene_polymorphisms_are_associated_with_obesity_in_Turner_Syndrome/7511438
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资源简介
该数据集是一项病例对照遗传关联研究，旨在探讨关键免疫应答基因（CTLA-4、PTPN22、MBL2）的多态性与特纳综合征（TS）患者临床表型（特别是肥胖）的关联性。数据来源于巴西东北部的86名特纳综合征女性患者和179名健康女性对照，包含CTLA-4 +49A/G、PTPN22 +1858G/A、MBL2启动子区-550(H/L)和-221(X/Y)以及外显子1(A/O)等位点的基因分型结果。研究发现CTLA-4 +49A/G的A/G基因型与特纳综合征相关，而G/G基因型与患者肥胖显著相关；MBL2 -550(H/L)的H/L基因型在特纳综合征组频率更高。该数据集适用于遗传流行病学、免疫遗传学及特纳综合征并发症机制研究，为理解基因多态性在自身免疫/炎症疾病及代谢异常中的作用提供数据支持。
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