CTLA-4基因多态性与特纳综合征肥胖相关性的研究数据集
该数据集包含巴西东北部特纳综合征患者与健康对照的基因多态性数据,涉及CTLA-4、PTPN22和MBL2等多个免疫相关基因位点的基因分型结果,数据模态为遗传学实验数据,主要用于研究基因变异与特纳综合征临床表型(如肥胖)的关联,支持免疫遗传学、疾病机制及精准医学方向的研究。

基本信息
资源简介
CTLA-4基因多态性与特纳综合征肥胖相关性的研究数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《CTLA-4 gene polymorphisms are associated with obesity in Turner Syndrome》。配套论文《CTLA-4 gene polymorphisms are associated with obesity in Turner Syndrome》发表于 Genetics and Molecular Biology(2018),DOI:10.1590/1678-4685-gmb-2017-0312。源站首次发布:2018-12-26。
【数据内容】
源站原始描述:Abstract Turner syndrome (TS) is characterized by a set of clinical conditions, including autoimmune/inflammatory diseases and infectious conditions, that can compromise a patient’s quality of life. Here we assessed polymorphisms in CTLA-4 +49A/G (rs231775), PTPN22 +1858G/A (rs2476601), and MBL2 -550 (H/L) (rs11003125), -221(X/Y) (rs7096206) and exon 1 (A/O) in women from northeastern Brazil to determine whether polymorphisms within these key immune response genes confer differential susceptibil…
【数据结构与技术规格】
文件数 5 个,合计 36.35 KB。数据集 DOI:10.6084/m9.figshare.7511438.v1。
【主题与分类】
源站学科分类:Biochemistry and Cell Biology not elsewhere classified、Genetics not elsewhere classified。主题标签:CTLA-4 gene、immune genes、obesity、polymorphism、Turner syndrome。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biochemistry and Cell Biology not elsewhere classified、Genetics not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面:https://scielo.figshare.com/articles/dataset/CTLA-4_gene_polymorphisms_are_associated_with_obesity_in_Turner_Syndrome/7511438
使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。
规范引用:Santos, Luana Oliveira dos; Bispo, Adriana Valéria Sales; Barros, Juliana Vieira de; Laranjeira, Raysa Samanta Moraes; Pinto, Rafaella do Nascimento; Silva, Jaqueline de Azevêdo; et al. (2018). CTLA-4 gene polymorphisms are associated with obesity in Turner Syndrome. SciELO journals. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-02,引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取(Figshare)
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集是一项病例对照遗传关联研究,旨在探讨关键免疫应答基因(CTLA-4、PTPN22、MBL2)的多态性与特纳综合征(TS)患者临床表型(特别是肥胖)的关联性。数据来源于巴西东北部的86名特纳综合征女性患者和179名健康女性对照,包含CTLA-4 +49A/G、PTPN22 +1858G/A、MBL2启动子区-550(H/L)和-221(X/Y)以及外显子1(A/O)等位点的基因分型结果。研究发现CTLA-4 +49A/G的A/G基因型与特纳综合征相关,而G/G基因型与患者肥胖显著相关;MBL2 -550(H/L)的H/L基因型在特纳综合征组频率更高。该数据集适用于遗传流行病学、免疫遗传学及特纳综合征并发症机制研究,为理解基因多态性在自身免疫/炎症疾病及代谢异常中的作用提供数据支持。
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