犬与人类全基因组关联研究识别ADAMTS20为唇裂和腭裂风险变异
唇裂伴或不伴腭裂（CL/P）是最常见的颅面出生缺陷。我们通过在两个物种——犬和人类——中进行全基因组关联研究，为这一出生缺陷的遗传病因提供了见解
基本信息
资源简介
犬与人类全基因组关联研究识别ADAMTS20为唇裂和腭裂风险变异
唇裂伴或不伴腭裂（CL/P）是最常见的颅面出生缺陷。我们通过在两个物种——犬和人类——中进行全基因组关联研究，为这一出生缺陷的遗传病因提供了见解
Genome-wide association studies in dogs and humans identify ADAMTS20 as a risk variant for cleft lip and palate
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：唇裂伴或不伴腭裂（CL/P）是最常见的颅面出生缺陷。我们通过在两个物种——犬和人类——中进行全基因组关联研究，为这一出生缺陷的遗传病因提供了见解。在犬中，对来自新斯科舍诱鸭寻回犬（NSDTR）品种的7例CL/P病例和112例对照进行的全基因组关联研究，确定了犬27号染色体上一个显著关联区域（未校正p=1.1 x 10-13；校正p= 2.2 x 10-3）。对NSDTR家系和额外全同胞病例的进一步分析，鉴定出一个1.44 Mb纯合单倍型（27号染色体：9.29 – 10.73 Mb），该单倍型与13例中更复杂的唇裂、腭裂和并指综合征（CLPS）表型共分离。对3例CLPS病例和4例对照进行15X覆盖度的全基因组测序，发现了ADAMTS20内的一个移码突变（c.1360_136
【主题与分类】
主题标签：唇裂和腭裂、全基因组关联研究、ADAMTS20、犬类模型、人类遗传学、颅面出生缺陷。本站分类：口颌系统疾病/唇裂和腭裂。
【获取与许可】
源站页面：https://search.dataone.org/view/sha256%3Ad02354483827c14d61fcc74ca15e52e1a60a98c00191f4f3ebd0b13eb37a75be
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数据说明
Zena T. Wolf; Harrison A. Brand; John R. Shaffer; Elizabeth J. Leslie; Boaz Arzi; Cali E. Willet; Timothy C. Cox; Toby McHenry; Nicole Narayan; Eleanor Feingold; Xioajing Wang; Saundra Sliskovic; Nili Karmi; Noa Safra; Carla Sanchez; Frederic W. B. Deleyiannis; Jeffrey C. Murray; Claire M. Wade; Mary L. Marazita; Danika L. Bannasch (2025). 犬与人类全基因组关联研究确定ADAMTS20为唇腭裂风险变异 [数据集]. http://doi.org/10.5061/dryad.j8r8q
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