遗传性大疱性表皮松解症
遗传性大疱性表皮松解症是一组以皮肤和黏膜对机械性摩擦脆弱、轻微外伤后出现水疱和大疱为特征的遗传性皮肤病。发病机制主要涉及编码皮肤结构蛋白的基因突变，导致表皮、真皮连接或基底膜带结构缺陷，常见类型包括单纯型、交界型和营养不良型。临床表现为反复发作的张力性水疱、糜烂、愈合后遗留瘢痕和粟丘疹，严重者可伴甲营养不良、食管狭窄及继发感染。诊断依赖皮肤活检、免疫荧光抗原映射和基因检测。治疗以支持性伤口护理、疼痛管理和预防并发症为主，正在探索基因治疗和蛋白替代疗法。该病对患者生活质量影响显著，需多学科长期管理。
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大疱性表皮松解症无症状性镜下血尿：单中心回顾性病例系列研究（补充材料）
该数据集包含大疱性表皮松解症患者无症状性镜下血尿的单中心回顾性病例系列临床数据，涵盖患者临床记录、实验室检查结果（如尿液分析）等表格模态信息，主要用于研究EB与镜下血尿之间的关联性，支持皮肤病并发症的流行病学分析和临床管理决策。
伊维菌素在交界性大疱性表皮松解症治疗中再利用的临床图像数据集
该数据集包含一名交界性大疱性表皮松解症患者在接受口服伊维菌素治疗期间的临床图像数据，通过下肢伤口再上皮化的图像记录，展示了从治疗开始到一年后的改善过程，主要用于药物再利用研究、遗传性皮肤病治疗评估以及探索伊维菌素对RNA剪接和蛋白表达的影响机制。
大疱性表皮松解症痣：临床与数字皮肤镜图像数据集
该数据集包含大疱性表皮松解症（EB）痣的临床图像和数字皮肤镜图像，涉及皮肤镜影像模态，展示了不规则色素沉着、卫星病灶及不规则点状结构等特征；主要用于皮肤病学领域的研究，支持皮肤镜图像分析、良性痣与黑色素瘤的鉴别诊断，以及计算机辅助诊断系统的开发与应用。
遗传性大疱性表皮松解症（IEB）六例病例的临床与遗传特征多样性研究
该数据集包含六例遗传性大疱性表皮松解症（IEB）患者的临床病例资料和基因分析结果，数据模态涉及临床表格、文本记录和基因序列信息，主要用于研究IEB的临床与遗传特征多样性，通过全外显子组测序鉴定致病基因变异，以扩展突变谱并为遗传咨询及精准医疗提供依据。
DEB亚型基因型-表型关联数据集
该数据集包含了营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）多个亚型的临床表型、免疫荧光染色模式、基因变异及其对蛋白质结构影响等多模态数据，主要用于基因型与表型关联分析，以揭示遗传变异与疾病临床表现之间的关系，为精准医疗和疾病机制研究提供数据支持。
大疱性表皮松解症最终管理与临床数据元素
本数据集包含大疱性表皮松解症（EB）的最终管理与临床数据元素，数据模态主要为临床表格与文本记录，涵盖了患者管理、诊断信息及症状评估等内容，主要用于支持罕见病的临床研究、数据标准化分析以及医疗决策辅助。
舌乳头缺失作为广义隐性营养不良型大疱性表皮松解症亚型诊断的临床标准 - 补充数据
该数据集为医学研究补充数据，以临床表格和流程图形式提供广义隐性营养不良型大疱性表皮松解症（EB）不同亚型中舌乳头缺失的分布统计、病例纳入排除标准及患者流程信息，主要用于支持遗传性皮肤病的临床诊断研究，特别是EB亚型的诊断标准验证与优化。
泰国队列遗传性大疱性表皮松解症临床与分子谱：一项12年回顾性研究的补充文件
该数据集包含泰国遗传性大疱性表皮松解症患者队列的临床图像数据和遗传变异信息，数据模态包括高分辨率临床摄影图像和基因型-表型对应表格，主要记录了COL7A1、FERMT1、ITGB4等多个关键基因的致病性变异及其对应的临床表现，特别标注了多个新发现的变异，可用于遗传性皮肤病的基因型-表型关联研究、罕见病分子诊断支持以及精准医疗应用。
六例遗传性大疱性表皮松解症的临床与遗传特征多样性
该数据集包含6例遗传性大疱性表皮松解症患者的临床表型信息和基因测序数据，数据模态涉及临床表格和基因序列，通过全外显子测序技术识别了COL7A1和DST基因的致病变异，主要用于研究IEB的基因突变谱、疾病机制复杂性以及为遗传咨询提供科学依据。
