隐性营养不良型大疱性表皮松解症功能基因型-表型关联分析 - 补充材料
该数据集是隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）相关研究的补充材料，主要包含表格形式的数据，内容涵盖基因变异、临床表现及功能注释等信息，数据模态为结构化的临床表格与基因型数据，主要用于罕见皮肤病遗传学领域的功能基因型-表型关联分析，以支持疾病机制研究、精准医疗策略开发及临床预后评估。
基本信息
资源简介
本数据集是So等（2024）发表于《美国皮肤病学会杂志》的研究论文《隐性营养不良型大疱性表皮松解症功能基因型-表型关联分析》的补充材料。该数据集包含与隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）相关的基因型与临床表型关联分析所需的补充表格，涉及遗传变异、临床表现及功能注释等数据。数据来源于已发表研究的整理与整合，旨在支持罕见皮肤病遗传学、基因型-表型关联分析等领域的研究，为疾病机制探索、精准医疗和临床预后评估提供数据基础。
下载信息
注册下载
Tips: 该数据集需要在对应的数据源网站注册通过后，才能进行数据下载，注册有对应要求，或者需要收费。
暂未开放公开下载
Tips: 该数据集属于公开下载，应该可以免费公开下载。
暂未开放有偿下载
Tips: 该数据集 Qianfanghub 可以协助提供有偿下载服务，注意，服务不针对数据相关产权，只是技术服务费。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
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使用方式
数据集获取
源站：https://data.mendeley.com/datasets/f4x4262v8r
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
本数据集是So等（2024）发表于《美国皮肤病学会杂志》的研究论文《隐性营养不良型大疱性表皮松解症功能基因型-表型关联分析》的补充材料。该数据集包含与隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）相关的基因型与临床表型关联分析所需的补充表格，涉及遗传变异、临床表现及功能注释等数据。数据来源于已发表研究的整理与整合，旨在支持罕见皮肤病遗传学、基因型-表型关联分析等领域的研究，为疾病机制探索、精准医疗和临床预后评估提供数据基础。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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