CHOPS综合征相关补充材料：一种罕见畸形综合征及AFF4基因新生变异
该数据集提供了关于罕见遗传病CHOPS综合征的一份临床病例补充材料，包含一名携带AFF4基因特定新生变异的6岁男性患者的详细临床表型数据（如生长参数、体格检查发现、并发症记录）、神经影像学报告以及基因检测结果，数据模态主要为临床文本和表格记录。其主要用途是支持罕见病的基因型-表型关联分析，深入理解AFF4基因变异导致的复杂临床表现，并为该综合征的诊断和管理提供实证依据。
基本信息
资源简介
该数据集是关于CHOPS综合征的临床研究补充材料。CHOPS综合征是一种罕见的、由AFF4基因杂合致病性变异引起的多系统疾病，其名称来源于主要临床表现的首字母缩写：认知障碍和粗犷面容、心脏缺陷、肥胖、肺部受累以及身材矮小/骨骼发育不良。数据集包含一份详细的病例报告，涉及一名携带AFF4基因c.764C>T p.(Ala255Val)新生杂合变异的6岁男性患者。数据内容包括患者的临床表型描述（如生长障碍、神经发育障碍、面部畸形特征、先天性白内障、喉软化症、轻度二尖瓣关闭不全等）、神经影像学发现（如皮质萎缩和胼胝体发育不全）以及相关的基因检测结果。这些数据来源于真实世界的临床病例记录和基因测序分析，主要用于罕见遗传病的基因型-表型关联研究、疾病机制探索，并为该综合征的早期遗传诊断和多学科临床管理提供参考。
下载信息
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使用方式
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数据说明
该数据集是关于CHOPS综合征的临床研究补充材料。CHOPS综合征是一种罕见的、由AFF4基因杂合致病性变异引起的多系统疾病，其名称来源于主要临床表现的首字母缩写：认知障碍和粗犷面容、心脏缺陷、肥胖、肺部受累以及身材矮小/骨骼发育不良。数据集包含一份详细的病例报告，涉及一名携带AFF4基因c.764C>T p.(Ala255Val)新生杂合变异的6岁男性患者。数据内容包括患者的临床表型描述（如生长障碍、神经发育障碍、面部畸形特征、先天性白内障、喉软化症、轻度二尖瓣关闭不全等）、神经影像学发现（如皮质萎缩和胼胝体发育不全）以及相关的基因检测结果。这些数据来源于真实世界的临床病例记录和基因测序分析，主要用于罕见遗传病的基因型-表型关联研究、疾病机制探索，并为该综合征的早期遗传诊断和多学科临床管理提供参考。
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