11例不同亚型埃勒斯-当洛斯综合征患者的临床与分子特征补充材料
该数据集提供了11例埃勒斯-当洛斯综合征（EDS）患者的临床与分子特征数据，包含临床表型、基因测序结果等文本与表格模态信息，涵盖了六种EDS亚型的详细病例资料，主要用于遗传性结缔组织病的亚型分型、分子诊断与个体化临床管理研究，为理解EDS的临床异质性、基因变异谱及制定精准诊疗方案提供重要依据。
创建时间2026-02-11
更新时间2026-02-11
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Supplementary_Material_for_Clinical_and_Molecular_Features_of_11_Patients_with_Different_Subtypes_of_Ehlers-Danlos_Syndrome/31312630
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资源简介
该数据集是关于11例埃勒斯-当洛斯综合征（EDS）患者的临床与分子特征研究资料。数据集包含了来自8个无关家庭的11名EDS患者的详细临床表型数据、全外显子测序、临床外显子测序和Sanger测序的遗传诊断结果。研究识别了六种EDS亚型，包括心脏瓣膜型、皮肤松弛型、肌肉挛缩型1型、成骨不全/EDS复合型2型、脆性角膜综合征2型以及脊柱后侧凸型1型和2型，并检测到8种基因变异（含2个新变异）。数据来源于临床病例收集与分子检测，主要应用于遗传性结缔组织病的亚型分型、临床管理与精准医疗研究，为EDS的临床表型谱、分子机制及个体化诊疗策略提供支持。
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