ENB-0040 治疗青少年低磷酸酯酶症（HPP）的安全性与疗效研究

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT00894075

标准获取流程：

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2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：低磷酸酯酶症。低磷酸酯酶症（HPP）是一种罕见的遗传性佝偻病和骨软化症，由编码碱性磷酸酶组织非特异性同工酶（TNSALP）的基因发生失活突变所致。据认为，该病的患病率约为1：100,000，但在加拿大一个小型门诺派人群中显著更高（Fraser 1957，Chodirker 1990）。遗传方式可为常染色体隐性或显性，外显率可变，导致临床表达范围广泛。HPP与其他类型佝偻病和骨软化症的不同之处在于，其血清钙和磷水平通常正常甚至升高（Whyte 2002）。循环碱性磷酸酶水平低，同时血清或尿液中TNSALP底物无机焦磷酸（PPi）、吡哆醛5‘-磷酸（PLP）和磷酸乙醇胺（PEA）水平升高，是这种先天性代谢缺陷的生化标志。HPP的疾病严重程度与症状出现年龄呈负相关。最严重的病例发生于宫内，几乎无一例外导致死亡，通常死于肺部受累。

出生后前六个月内发病的婴儿死亡率约为50%。儿童和成人患者的病情较轻，但可能出现频繁骨折、骨痛、长骨弯曲和肌无力，且疾病负担通常呈累积性。部分患者无法独立行走，最终需依赖轮椅。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。