罕见病患者登记与自然史研究 - Sanford罕见病协调项目

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病范围：罕见病、未确诊疾病、患病率未知的疾病、Cornelia De Lange综合征、产前良性低磷酸酯酶症、围产期致死性低磷酸酯酶症、牙型低磷酸酯酶症、成人低磷酸酯酶症。CoRDS收集参与者的联系信息、社会人口学信息和健康信息。这些信息被录入CoRDS，并与一个唯一的编码标识符相关联。以下是问卷中要求提供并将录入CoRDS的部分信息示例：* 联系信息：姓名、邮寄地址、电话号码、电子邮箱地址 * 社会人口学信息：出生日期、出生地、生理性别、社会性别、族裔 * 健康信息：家族史、与诊断相关的信息 CoRDS中的去标识化信息将提供给研究人员，前提是他们已获得(1)其所在机构的机构审查委员会(IRB)和(2)专家小组对其研究项目的批准。从每份档案中收集的去标识化信息的一个子集可能会与某些其他数据库共享。

这样做是为了帮助增进对罕见病的理解，避免重复工作，并与致力于罕见病的现有研究努力合作。参与者可以选择将其信息与代表罕见或罕见疾病患者的患者倡导组织（PAGs）共享，这些组织已与CoRDS合作。PAG将签署一份协议，声明他们不会将信息用于研究目的。CoRDS人员将不对PAG使用信息负责。CoRDS注册库不会因研究人员、其他患者注册库或患者倡导组织（PAGs）获取CoRDS中的信息而向其付费。如果父母/法定授权代表代表未成年人同意，CoRDS将在参与者年满18岁时联系他或她以获得同意。如果未能及时获得此同意，参与者将被从CoRDS中退出。CoRDS每年联系参与者，以确认其对继续参与CoRDS的兴趣，并要求参与者更新他们已提供的信息。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。