Early Check：新生儿扩展筛查

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征、脆性X前突变、杜氏肌营养不良症、家族性高胰岛素性低血糖症1型、糖尿病、肾上腺脑白质营养不良、新生儿型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。“背景”新生儿筛查（NBS）是一项基于州的公共卫生项目，对婴儿进行包含30多种疾病的筛查。据估计，美国每年约有12,500名新生儿被诊断出患有NBS筛查的疾病之一，每个孩子都能从早期治疗中获益。要纳入新生儿筛查，必须有证据表明症状前治疗比出现临床症状后的治疗更有效。然而，大多数提议纳入新生儿筛查的疾病都很罕见，研究人员难以找到足够数量的婴儿来测试症状前识别和治疗的益处。这种数据缺乏是美国所面临挑战的核心所在。

卫生与公众服务部新生儿和儿童遗传性疾病咨询委员会（ACHDNC）在向各州提出关于哪些疾病应纳入新生儿筛查项目的联邦建议时面临的难题。ACHDNC经常被要求考虑将那些自然史、患病率，尤其是早期治疗益处方面证据有限的疾病纳入新生儿筛查。“理由”这一证据缺口，尤其是在罕见病背景下，使得开发和测试一个系统变得尤为重要，以便高效地生成关于有可能成为州新生儿筛查候选疾病的高质量数据。Early Check项目将通过筛查新生儿一个精心挑选的疾病组合来填补这一缺口，该项目在研究方案下进行，需获得生物学母亲的许可，除非发生监护权转移或丧失的情况。在监护权转移/丧失的情况下，法定监护人可允许婴儿加入Early Check项目。

Early Check将识别出患有罕见疾病的症状前婴儿，加速获取关于罕见疾病早期自然史的数据。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。