基因组医学测序用于基因发现

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT01087320

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

研究条件：智力障碍、先天性异常、罕见疾病。我们旨在利用基因组规模医学测序（GSMS，酌情包括外显子组测序和基因组测序），为一系列罕见、严重的表型发现致病分子病变。这些表型被推测由目前未知或特征不明的基因中的体细胞突变、生殖系新发杂合突变、生殖系遗传隐性突变或生殖系遗传显性突变所致。本研究的目标有三：确定分子病因此前未知的疾病的致病序列变异；将这些见解应用于所研究的罕见疾病以及更常见的表型；在基因组范围内加强对突变的研究。我们计划针对所研究的每种表型招募约三至六名患者及其双亲。前瞻性招募的三人家系将被带到NIH临床中心进行简短的临床评估和分子评估。

每个三人组都将签署GSMS知情同意书，并有权选择了解临床相关结果，即那些能够解释所讨论疾病的结果（我们称之为“主要变异”），以及在GSMS过程中“偶然”发现的其他临床相关发现（我们称之为“次要变异”）。参与者将被邀请再次访问NIH以了解这些结果。在NIH院内测序中心（NISC）生成的序列数据将由Biesecker实验室的工作人员筛查，以寻找符合假设遗传模式的序列变异。所有被认为具有临床相关性的序列变异将在CLIA认证的实验室中进行验证，并将结果返还给该参与者。本方案的设计旨在为追求许多不同临床项目提供长期潜力。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。