成人智力障碍队列中遗传异常及关联表型的性质与频率

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数据说明

疾病：智力障碍。智力障碍（ID）的定义为智商（IQ）低于70，并在多个领域的适应性功能存在显著受限，且发病于18岁之前。尽管智力障碍较为常见（占人口的2%），但其在严重程度、伴随的其他残疾及病因方面具有极高的异质性。直至近期，有报道称25%的智力障碍具有获得性病因（围产期缺氧、感染等），25%为遗传性病因，另有50%为“未确定”病因；遗传诊断的进步正逐步缩小后者的比例，使更多病例归因于遗传病因。智力障碍的每种遗传病因均较为罕见，且大多数综合征缺乏特异性，这意味着往往难以作出病因学诊断。本研究为一项描述性、回顾性及前瞻性研究，旨在纳入来自10个中心的1000名患者，这些患者年龄在20岁以上，于2016年至2025年间就诊，已被告知研究信息（适用情况下为其监护人），未反对参与研究，且符合纳入及排除标准。

研究的第一阶段将由参与中心筛选患者的病历。年龄在20岁以上、已确诊智力障碍、且自2016年以来曾接受过咨询的患者，将根据其电子和/或纸质病历（回顾性）进行识别。筛选档案包括使用临床数据收集表和遗传学结果检查档案中存在和缺失的要素。如果数据可用，则将选定该患者。档案选定后，将单独告知患者或酌情告知监护人（如果患者处于监护之下）本研究的相关信息，并征求其无异议。对于前瞻性部分，年龄在20岁以上、已确诊智力障碍、在参与中心接受常规照护的患者将

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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