成人低磷酸酯酶症前瞻性纵向观察性登记研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov 的 REG-HYPO 登记研究,针对成人低磷酸酯酶症(HPP)患者开展前瞻性、纵向、观察性记录

基本信息
资源简介
成人低磷酸酯酶症前瞻性纵向观察性登记研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov 的 REG-HYPO 登记研究,针对成人低磷酸酯酶症(HPP)患者开展前瞻性、纵向、观察性记录。HPP 由 ALPL 基因突变引起,成人患者可出现骨折、假性骨折、骨折愈合并发症、骨关节炎、软骨钙化、口腔疾病、肌肉疼痛与残疾,以及头痛、肌无力、眼部疾病等症状,部分诊断严重延迟;部分有症状且血清碱性磷酸酶低但无基因突变的患者也纳入随访。该登记旨在前瞻性描述成人 HPP 患者的医学事件,无论是否证实基因异常,可用于观察疾病表现与临床管理(来源 clinicaltrials.gov)。
【数据内容】
源站描述(机器翻译,仅供参考):疾病:低磷酸酯酶症。低磷酸酯酶症(HPP)是一种由 ALPL 基因突变引起的罕见遗传病。在成人 HPP 中,患者可能遭受骨折、假性骨折、骨折愈合并发症、骨关节炎、软骨钙化、口腔疾病、肌肉疼痛和残疾,但也可能出现头痛、肌无力、眼部疾病和其他症状。在某些病例中,诊断严重延迟。此外,许多具有此类症状且血清碱性磷酸酶水平低、但无基因突变的患者可由风湿科医生随访,在骨脆性和疼痛的管理上存在困难。该登记的目的是前瞻性描述成人低磷酸酯酶症患者的医学事件,无论是否存在已证实的基因异常。
【主题与分类】
主题标签:Hypophosphatasia。本站分类:肌肉骨骼系统疾病。
【获取与许可】
源站页面:https://clinicaltrials.gov/study/NCT05596539
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载,适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档,适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务(收技术服务费,非数据销售)
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管,完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站:https://clinicaltrials.gov/study/NCT05596539
标准获取流程:
- 访问源站链接,注册/登录账号;
- 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
- 部分平台提供 SDK,例如:
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
条件:低磷酸酯酶症。低磷酸酯酶症(HPP)是一种由ALPL基因突变引起的罕见遗传性疾病。在成人HPP中,患者可能遭受骨折、假性骨折、骨折愈合并发症、骨关节炎、软骨钙化症、牙齿疾病、肌肉疼痛和残疾,还可能出现头痛、肌无力、眼部疾病及其他症状。部分病例的诊断严重延迟。此外,一些具有上述症状且血清碱性磷酸酶水平偏低但无基因突变的患者,可能由风湿科医生随访,在骨脆性和疼痛管理方面存在困难。本登记研究的目的在于前瞻性描述成人低磷酸酯酶症患者的医学事件,无论是否存在已证实的基因异常。
数据加载示例(图像类)
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据缺失?
依托陕西、四川两大基地,我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系,覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程,为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。
⚡️ 需要数据支持或标注服务?立即联系我们获取专业方案。




