囊性纤维化中的DNA甲基化与肺部疾病
该数据集源自clinicaltrials.gov,聚焦囊性纤维化(CF)患者的肺部疾病。研究关注DNA甲基化在疾病修饰基因上的变异如何影响肺功能,分析了14个肺部疾病修饰基因启动子的DNA甲基化水平,样本来自CF患者鼻上皮和血细胞

基本信息
资源简介
囊性纤维化中的DNA甲基化与肺部疾病
该数据集英文名为 DNA Methylation and Lung Disease in Cystic Fibrosis,来源于 clinicaltrials.gov,主题标签为 Cystic Fibrosis,本站分类归入呼吸系统疾病 / 其他。数据集聚焦囊性纤维化(CF)患者的肺部疾病,核心研究问题在于:CF 患者肺部疾病进展存在个体差异,这种差异与 CFTR 基因的 DNA 突变、疾病修饰基因的多态性变异以及环境暴露有关。遗传因素的作用已被广泛研究,而环境因素调控肺部疾病的机制尚不明确。由于环境因素可能影响表观基因组,研究者提出假说,认为疾病修饰基因上的 DNA 甲基化变异会调节 CF 患者的肺功能。该数据集即围绕这一假说,记录了相关基因启动子区域的 DNA 甲基化分析结果,样本来自 CF 患者的鼻上皮和血细胞。
【数据集背景】
囊性纤维化患者的肺部疾病进展程度因人而异。现有认识表明,这种差异取决于 CFTR 基因的 DNA 突变、疾病修饰基因的多态性变异以及环境暴露。其中,遗传因素已有大量研究,但环境因素如何调控肺部疾病,其机制仍不清楚。研究者注意到环境因素可以影响表观基因组,因此提出假说:疾病修饰基因上的 DNA 甲基化变异可能调节 CF 患者的肺功能。该数据集正是为检验这一假说而开展的研究所产生的数据,其背景落在呼吸系统疾病与囊性纤维化的交叉领域。
【数据内容】
该数据集的核心内容是对 DNA 甲基化水平的分析结果。研究者分析了 14 个肺部疾病修饰基因启动子区域的 DNA 甲基化水平。分析结果显示,在 CF 患者的鼻上皮和血细胞样本中,DNA 甲基化水平发生了改变。研究还披露了一些轻微但显著差异甲基化的区域,这些区域合在一起可能调节肺部疾病相关表现。数据集的主题标签为 Cystic Fibrosis,本站分类为呼吸系统疾病 / 其他。除上述内容外,关于数据的具体变量、样本量、甲基化位点数量、统计值等细节,源站未提供。
【采集与来源】
该数据集来源于 clinicaltrials.gov。研究采集的样本类型为 CF 患者的鼻上皮和血细胞样本。研究者在这些样本中检测了 14 个肺部疾病修饰基因启动子的 DNA 甲基化水平。关于采集时间、采集地点、受试者纳入与排除标准、样本处理流程、测序或检测平台等具体信息,源站未提供。
【适用场景】
基于现有信息,该数据集适用于与囊性纤维化肺部疾病相关的表观遗传学研究场景,尤其是围绕疾病修饰基因启动子 DNA 甲基化变异与肺功能之间关系的探索。它可用于关注环境因素如何通过表观基因组影响 CF 肺部疾病进展的研究方向,也可作为鼻上皮与血细胞样本中 DNA 甲基化改变这一发现的参考数据。关于该数据集在其他具体场景(如临床决策、药物开发、生物标志物验证等)中的适用性,源站未提供。
【使用方法】
源站未提供该数据集的具体使用方法,包括数据获取方式、文件格式、字段说明、分析流程或配套工具等。
【质量与限制】
研究披露的是轻微但显著差异甲基化的区域,这些区域可能共同调节肺部疾病相关表现。关于该数据集的样本量、数据完整性、批次效应、平台误差、重复性验证等质量与限制信息,源站未提供。
【引用与许可】
源站未提供该数据集的引用方式与许可信息。
下载信息
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暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档,适合快速预览和评估数据集质量。
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使用方式
数据集获取
源站:https://clinicaltrials.gov/study/NCT02884622
标准获取流程:
- 访问源站链接,注册/登录账号;
- 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
- 部分平台提供 SDK,例如:
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
Conditions: Cystic Fibrosis. Lung disease progression is variable among cystic fibrosis (CF) patients and depends on DNA mutations in the CFTR gene, polymorphic variations in disease-modifier genes and environmental exposure. The contribution of genetic factors has been extensively investigated, whereas the mechanism whereby environmental factors modulate the lung disease is unknown. Because these factors can affect the epigenome, investigators hypothesized that DNA methylation variations at disease-modifier genes modulate the lung function in CF patients. The investigators analyzed DNA methylation levels in the promoter of fourteen lung disease-modifier genes and showed that DNA methylation levels are altered in nasal epithelial and blood cell samples from CF patients. This study disclosed slightly, but significantly differentially methylated regions that collectively may modulate lung disease severity. It also highlighted that complex relationships between genetic and epigenetic factors contribute to the phenotypic variability of CF patients.
数据加载示例(图像类)
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
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公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连,提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。




