尼曼-匹克病
尼曼-匹克病是一组因鞘磷脂酶缺陷或胆固醇转运障碍所致的常染色体隐性遗传溶酶体贮积症，主要分为A/B型（酸性鞘磷脂酶缺乏）和C型（NPC1/NPC2基因突变致细胞内脂质转运异常）。临床表现为肝脾肿大、进行性神经退行性变、间质性肺病及眼底樱桃红斑等。诊断依赖酶学检测、基因分析及组织病理学发现泡沫细胞，新生儿筛查可早期识别部分类型。治疗以对症支持为主，C型已获批底物减少疗法（米格鲁特），造血干细胞移植及酶替代疗法对某些类型有应用前景。该病是研究脂质代谢与神经退行性变的经典模型。
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该数据集包含溶酶体贮积疾病相关基因表达信息，覆盖尼曼-匹克病研究样本，用于分析脂质代谢异常、溶酶体功能障碍及神经退行性疾病分子机制。
尼曼-匹克病相关表达谱与代谢通路数据集
该数据集包含尼曼-匹克病相关基因表达信息，用于分析溶酶体脂质代谢紊乱、细胞功能异常及神经退行性疾病相关分子机制研究。
尼曼-匹克病转录组与代谢相关数据集
该数据集提供尼曼-匹克病相关样本的转录组表达信息，用于研究溶酶体脂质转运缺陷、神经退行性病变机制及相关基因表达调控变化。
尼曼-匹克病及溶酶体疾病表达谱数据集
该数据集包含溶酶体贮积疾病相关基因表达数据，覆盖尼曼-匹克病相关样本，用于研究溶酶体功能障碍、脂质积累及神经系统病理变化机制分析。
尼曼-匹克病相关转录组表达数据集
该数据集收录溶酶体贮积类疾病相关基因表达信息，其中包含尼曼-匹克病相关样本，用于分析脂质代谢通路异常、细胞应激反应及神经退行性疾病机制研究。
尼曼-匹克病成纤维细胞转录组数据集
该数据集包含尼曼-匹克病C型患者成纤维细胞的基因表达数据及对照样本信息，主要用于分析溶酶体脂质代谢异常、神经退行性机制以及疾病相关基因表达变化，适用于转录组分析与疾病机制研究。
尼曼-匹克病C1型人iPSC诱导神经元模型的附加文件7：脂质组学原始数据
该数据集包含来自人iPSC诱导神经元模型的脂质组学原始数据，数据模态为脂质分子定量表格，主要用于研究尼曼-匹克病C1型（NPC1）的脂质代谢异常，支持神经退行性疾病机制探索和药物开发等研究方向，为疾病模型提供实验数据基础。
尼曼-匹克病C1型脑脊液蛋白质生物标志物鉴定补充文件4
该数据集是一个包含1467种蛋白质O-link分析结果的Excel表格，数据模态为临床蛋白质组学表格，提供了尼曼-匹克病C1型患者脑脊液样本的蛋白质表达变化信息，主要用于神经退行性疾病生物标志物的发现和精准医疗研究。
尼曼-匹克病C型脑脊液O-link Explore 1536数据集
该数据集包含58份脑脊液样本的蛋白质组学数据，通过O-link Explore 1536技术检测，覆盖28名尼曼-匹克病C型患者和30名对照者，主要用于研究该疾病的蛋白质表达谱、识别生物标志物以及探索神经退行性病变的分子机制，为疾病诊断和治疗提供数据支持。
补充文件1：关于胼胝体蛋白质组学鉴定尼曼-匹克病C型低髓鞘化小鼠中新型因子的数据
该数据集包含尼曼-匹克病C型小鼠胼胝体组织的蛋白质组学数据，以表格模态（XLSX格式）呈现，具体包括已验证的蛋白质信息、UniProt登录号、基因名称、Log2 LFQ强度及肽段数量等，主要用于研究NPC疾病中低髓鞘化的分子机制，支持神经科学和疾病蛋白质组学领域的分析应用。
尼曼-匹克病C型（NPC）及对照样本特征数据集
该数据集包含尼曼-匹克病C型（NPC）患者与健康对照的成纤维细胞和脑组织样本的临床特征数据，数据模态涉及生物样本的临床表格信息，主要用于研究NPC疾病的病理机制、探索潜在生物标志物以及支持疾病模型的构建与分析。
血浆和羊水中鞘脂类物质的LC-MS/MS多重分析：一种用于筛查鞘脂沉积症和尼曼-匹克C型病的新工具
该数据集包含通过LC-MS/MS技术对血浆和羊水样本中多种鞘脂类生物标志物（如lysoglobotriaosylceramide、lysohexosylceramide、lysosphingomyelin等）进行定量分析的临床数据，涉及法布里病、戈谢病、尼曼-匹克病等多种鞘脂代谢异常疾病。数据模态为质谱分析生成的代谢物浓度数值，主要用于鞘脂沉积症和尼曼-匹克C型病的生物标志物验证、诊断方法开发以及产前筛查研究，为相关遗传代谢病的精准诊断提供了重要工具。