尼曼-匹克病
尼曼-匹克病是一组因溶酶体内神经鞘磷脂酶缺乏或活性降低所致的遗传性脂质贮积病，主要由于SMPD1、NPC1或NPC2等基因突变引起鞘磷脂或未酯化胆固醇在单核-巨噬细胞系统、肝、脾及中枢神经系统异常蓄积。典型临床表现为肝脾肿大、进行性神经退行性变、眼底樱桃红斑、间质性肺病及生长发育迟缓。根据酶缺陷类型及发病年龄，可分为A型、B型和C型等亚型，其中A型和C型常有严重神经损伤。诊断依靠酶活性测定、基因检测及组织病理学发现泡沫细胞。治疗以对症支持为主，部分类型可尝试酶替代治疗或异基因造血干细胞移植，疾病模型广泛用于溶酶体贮积病研究与新药筛选。
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aSMase与锌复合物结构数据集
该数据集提供了人类酸性鞘磷脂酶与锌离子复合物的三维结构数据，通过X射线衍射方法解析，包含蛋白质分子及其配体的结构信息，主要用于研究尼曼-匹克病的分子机制，支持酶结构解析和疾病靶点发现等生物医学研究方向。
尼曼-匹克病转录组与代谢相关数据集
该数据集提供尼曼-匹克病相关样本的转录组表达信息，用于研究溶酶体脂质转运缺陷、神经退行性病变机制及相关基因表达调控变化。
尼曼-匹克病及溶酶体疾病表达谱数据集
该数据集包含溶酶体贮积疾病相关基因表达数据，覆盖尼曼-匹克病相关样本，用于研究溶酶体功能障碍、脂质积累及神经系统病理变化机制分析。
尼曼-匹克病相关转录组表达数据集
该数据集收录溶酶体贮积类疾病相关基因表达信息，其中包含尼曼-匹克病相关样本，用于分析脂质代谢通路异常、细胞应激反应及神经退行性疾病机制研究。
尼曼-匹克病成纤维细胞转录组数据集
该数据集包含尼曼-匹克病C型患者成纤维细胞的基因表达数据及对照样本信息，主要用于分析溶酶体脂质代谢异常、神经退行性机制以及疾病相关基因表达变化，适用于转录组分析与疾病机制研究。
尼曼-匹克病C型（NPC）及对照样本特征数据集
该数据集包含尼曼-匹克病C型（NPC）患者与健康对照的成纤维细胞和脑组织样本的临床特征数据，数据模态涉及生物样本的临床表格信息，主要用于研究NPC疾病的病理机制、探索潜在生物标志物以及支持疾病模型的构建与分析。
尼曼-匹克病相关表达谱与代谢通路数据集
该数据集包含尼曼-匹克病相关基因表达信息，用于分析溶酶体脂质代谢紊乱、细胞功能异常及神经退行性疾病相关分子机制研究。
尼曼-匹克病溶酶体贮积疾病综合表达数据集
该数据集包含溶酶体贮积疾病相关基因表达信息，覆盖尼曼-匹克病研究样本，用于分析脂质代谢异常、溶酶体功能障碍及神经退行性疾病分子机制。
