尼曼-匹克病

尼曼-匹克病是一组因鞘磷脂酶缺陷或胆固醇转运障碍所致的常染色体隐性遗传溶酶体贮积症，主要分为A/B型（酸性鞘磷脂酶缺乏）和C型（NPC1/NPC2基因突变致细胞内脂质转运异常）。临床表现为肝脾肿大、进行性神经退行性变、间质性肺病及眼底樱桃红斑等。诊断依赖酶学检测、基因分析及组织病理学发现泡沫细胞，新生儿筛查可早期识别部分类型。治疗以对症支持为主，C型已获批底物减少疗法（米格鲁特），造血干细胞移植及酶替代疗法对某些类型有应用前景。该病是研究脂质代谢与神经退行性变的经典模型。