囊性纤维化
囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，由CFTR基因突变导致上皮细胞氯离子通道功能障碍，引起外分泌腺分泌异常。典型临床表现为慢性阻塞性肺病、反复呼吸道感染、胰腺外分泌功能不全所致脂肪泻和营养不良，以及汗液氯离子浓度显著升高。确诊依赖于汗液试验、基因检测和鼻电位差测量。治疗以多学科综合管理为核心，包括胰酶替代、营养支持、气道廓清术、抗感染及新型CFTR调节剂靶向治疗。该病在欧美高加索人群中发病率较高，新生儿筛查的推广显著改善了早期诊断和预后。
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六名囊性纤维化患者中由 CFTR 变异形成的单倍型
主题标签：囊性纤维化、CFTR 变异、单倍型、呼吸道疾病、遗传数据。本站分类：呼吸道疾病/囊性纤维化。本数据集为呼吸道疾病领域公开数据集，主题涵盖囊性纤维化。
CFTR 相互作用组数据集
该数据集为生成 CFTR interactome 所用的 RAW 原始文件，属于蛋白质组学范畴，归类于呼吸道疾病中的囊性纤维化方向
囊性纤维化远程医疗门诊患者与提供者体验数据表
COVID-19期间囊性纤维化远程医疗门诊患者、家庭与提供者体验的匿名问卷调查PDF数据表，评估满意度与未来使用意愿。
论文《囊性纤维化跨膜基因5T等位基因突变分析与特征》实验室研究数据集
数据集包含：1. 血液淋巴细胞 2. 器具和原材料。主题标签：囊性纤维化、CFTR基因、5T等位基因、突变分析、呼吸道疾病、血液淋巴细胞
南非囊性纤维化患者NGS与Sanger测序变异及基因型信息
本数据集来自南非比勒陀利亚大学，围绕南非囊性纤维化患者、疑似患者及疑似携带者，提供经下一代测序（NGS）发现、变异效应预测工具注释并用Sanger测序确认的变异信息，部分基因型信息来自基因panel筛查
囊性纤维化患者肠道类器官对Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor反应的数据与统计分析
该数据集来自囊性纤维化患者肠道类器官对Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor反应的研究，包含复现论文全部统计分析和图表所需的数据与代码
真实世界中依来卡托-替扎卡托-伊伐卡托治疗对东北部囊性纤维化儿童和青少年生活质量的纵向影响：囊性纤维化患者的全身性炎症
该数据集来自 Mendeley Data，由作者 SENA, ISABEL 发布，用于支持关于 Elexacaftor–Tezacaftor–Ivacaftor 疗法对东北部囊性纤维化儿童及青少年生活质量真实世界纵向影响的研究，并涉及囊性纤维化患者的全身性炎症
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该数据集来自 Mendeley Data，由作者 SENA, ISABEL 发布，用于支持关于 Elexacaftor–Tezacaftor–Ivacaftor 疗法对东北部囊性纤维化儿童及青少年生活质量真实世界纵向影响的研究，并涉及囊性纤维化患者的全身性炎症
囊性纤维化患者对监测其吸入技术的新型电子设备的偏好
包含11名囊性纤维化患者的半结构化访谈文本，用于研究其对新型吸入监测电子设备的偏好和影响因素。
基于机器学习的新生儿囊性纤维化诊断数据集
用于新生儿囊性纤维化诊断的机器学习数据集，旨在减少IRT筛查假阳性，包含训练数据和生成代码。
确保囊性纤维化患者获得最佳治疗：ENACT 研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov，聚焦囊性纤维化（CF）患者对 CFTR 调节剂等药物治疗的遗传反应差异与个体化应答
个性化治疗试验
研究探索对当前未获批的 CFTR 突变患者使用超适应症 CFTR 调节剂，包括 Symdeko、Orkambi、Kalydeco 等药物，依据体外研究反应模式选择治疗方案
