南非囊性纤维化患者NGS与Sanger测序变异及基因型信息
本数据集来自南非比勒陀利亚大学，围绕南非囊性纤维化患者、疑似患者及疑似携带者，提供经下一代测序（NGS）发现、变异效应预测工具注释并用Sanger测序确认的变异信息，部分基因型信息来自基因panel筛查
基本信息
资源简介
南非囊性纤维化患者NGS与Sanger测序变异及基因型信息
Variant and genotype information following Next-generation sequencing (NGS) and Sanger sequencing of South African patients with cystic fibrosis
本数据集来自南非比勒陀利亚大学，围绕南非囊性纤维化患者、疑似患者及疑似携带者，提供经下一代测序（NGS）发现、变异效应预测工具注释并用Sanger测序确认的变异信息，部分基因型信息来自基因panel筛查。补充材料还包含用于确认CFTR基因变异的PCR扩增产物凝胶电泳图及Sanger测序结果。该数据可用于囊性纤维化相关CFTR变异的鉴定、基因型分析及变异验证流程研究（来源 DOI 解析，Creative Commons Attribution 4.0 International 许可）。
【数据集背景】
源站首次发布：2024。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：补充材料1记录了南非囊性纤维化患者、疑似囊性纤维化患者及疑似携带者队列的变异信息。这些变异通过下一代测序（NGS）发现，使用变异效应预测工具进行注释，并通过Sanger测序确认。数据集中的部分基因型信息通过基因panel筛查获得。补充材料2中的图展示了为确认南非囊性纤维化患者囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因经下一代测序发现的变异而生成的Sanger测序聚合酶链反应（PCR）扩增产物的凝胶电泳。补充材料3展示了用于确认南非囊性纤维化患者经下一代测序获得的变异的Sanger测序结果。
【主题与分类】
主题标签：Genomics and transcriptomics、Sequence analysis、Genomics。本站分类：呼吸道疾病/囊性纤维化。
【获取与许可】
源站页面：https://researchdata.up.ac.za/articles/dataset/Variant_and_genotype_information_following_Next-generation_sequencing_NGS_and_Sanger_sequencing_of_South_African_patients_with_cystic_fibrosis/25053131
使用许可：Creative Commons Attribution 4.0 International。
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源站：https://doi.org/10.25403/upresearchdata.25053131
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pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
补充材料1记录了南非囊性纤维化患者、疑似囊性纤维化患者及疑似携带者队列的变异信息。这些变异通过下一代测序（NGS）发现，利用变异效应预测工具进行注释，并通过Sanger测序确认。数据集中部分基因型信息是通过基因面板筛选获得的。补充材料2中的图示展示了为确认南非囊性纤维化患者囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因下一代测序所发现的变异而生成的聚合酶链反应（PCR）扩增产物的凝胶电泳结果。补充材料3展示了南非囊性纤维化患者通过下一代测序获得的变异经Sanger测序确认的结果，包括质控后的色谱图、其与CFTR基因的比对及变异的识别。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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